Genetische testen na miskraam

Kunnen er genetische oorzaken zijn achter zwangerschapsverlies? Wanneer en welke tests moeten worden gedaan na een miskraam om het op te helderen? We hebben het erover met prof. Anna Latos-Bieleńska, hoofd van de leerstoel en afdeling Medische Genetica aan de Medische Universiteit van Poznań, een specialist in klinische genetica van het GENESIS Medical Genetics Center.

• Zijn paren na een zwangerschapsverlies een grote groep patiënten in de genetische kliniek?

Groot en belangrijk, tenslotte eindigt 10-15% van de gediagnosticeerde zwangerschappen in een vroege dood en een spontane miskraam. In Polen, met 400.000 geboorten per jaar, ervaren maar liefst 40-60.000 paren het verlies van een kind in de eerste weken na de conceptie. Ook al is slechts ongeveer de helft van de zwangerschappen gepland en afgewacht, in de eerste weken, ook bij een ongeplande zwangerschap, is er een sterke emotionele band met het zich ontwikkelende kind, het paar ziet zichzelf al als gelukkige ouders. Het verliezen van een zwangerschap is altijd een trauma, we horen erover van stellen die naar de genetische kliniek komen, en de opmerkingen op internet zijn ook een uiting van lijden.

• Wat zijn de genetische oorzaken van zwangerschapsverlies - onjuist genetisch materiaal van een vrouw of een man?

Geen vrouw of man, maar gewoon een baby in ontwikkeling. Het kind heeft zijn eigen erfelijk materiaal, hij krijgt de helft van zijn moeder in de eicel en de andere helft van zijn vader in het sperma. Om het karyotype van een baby normaal te laten zijn, moeten de geslachtskiemcellen het juiste aantal chromosomen van 23 hebben (ze hebben een van de chromosomen van elk paar), maar ongeveer 20-30% van de eieren en ongeveer 10% van het sperma hebben de verkeerde aantal chromosomen. Als een voortplantingscel met afwijkende chromosomen betrokken is bij de bevruchting, zal een kind zwanger worden dat de afwijkende chromosomen in elke cel van het lichaam heeft en bijna altijd moet sterven, meestal in de 10e week van de zwangerschap. Hieraan moet worden toegevoegd dat er niet zelden helemaal geen zwangerschap is, omdat het embryo sterft voordat het in het baarmoederslijmvlies wordt geïmplanteerd. Abnormaal karyotype wordt aangetroffen in maar liefst 60% van de embryo's en foetussen die in het eerste trimester worden geaborteerd.

• Waar komen genetische fouten in voortplantingscellen vandaan en kunnen ze worden voorkomen?

Genetische fouten in voortplantingscellen zijn meestal het gevolg van een afwijkingchromosoomdeling tijdens meiose, d.w.z. celdeling waarbij een voortplantingscel met 23 chromosomen wordt gemaakt uit een cel met 46 chromosomen. Genetici bestuderen de oorzaken van chromosoomafbraak, er zijn verschillende theorieën. De leeftijd van de vrouw is een bekende factor, 38-40-jarige vrouwen produceren, hoewel ze een behouden ovatiecyclus hebben, de meeste voortplantingscellen met abnormaal genetisch materiaal. Daarom observeren genetici in Europa met grote bezorgdheid de toenemende leeftijd van zwangere vrouwen, met name het uitstel van de beslissing over de eerste zwangerschap. Veel stellen stellen de beslissing over een kind uit totdat ze een professionele positie en materiële stabiliteit hebben bereikt, wanneer ze genieten van vrijheid en de wereld verkennen. Maar soms blijkt de weg naar het ouderschap lang en moeilijk te zijn en komt de beslissing over een kind laat. In Polen is de situatie niet zo erg als in West-Europese landen, maar we hebben ook een duidelijke neiging om het ouderschap uit te stellen.

• Is het mogelijk om een ​​verhoogd risico op genetische defecten bij een kind op te sporen door genetische tests uit te voeren bij een paar na een zwangerschapsverlies?

Genetische fouten in voortplantingscellen zijn meestal willekeurig en treden op bij het volkomen normale karyotype (karyotype - iemands set chromosomen) van beide partners. Er zijn echter paren die een hoger risico hebben op een genetisch defect bij een baby en een bijbehorend risico op zwangerschapsverlies. Ik zou drie groepen van zulke paren onderscheiden. De eerste groep zijn paren waarbij een van de partners een uitgebalanceerde chromosoomafwijking heeft. Het kan worden genoemd een translocatie of inversie waarbij de drager van een dergelijke laesie een volledig gezond persoon is en totdat reproductieve mislukking optreedt of een ziek kind wordt geboren, volledig onbewust van de drager van de afwijking. De tweede groep zijn dragers van zeer kleine chromosoomveranderingen die moeilijk te detecteren zijn, gelukkig is een dergelijke situatie zeldzaam. De derde groep bestaat uit paren waarbij een van de partners gevoelig is voor fouten in de deling van chromosomen tijdens de productie van voortplantingscellen, terwijl ze een volkomen normaal eigen karyotype hebben.

• Dus welke genetische tests moeten er worden gedaan na het verlies van de zwangerschap en wanneer?

In het geval van reproductief falen (geen zwangerschap, spontane miskraam), is het raadzaam om een ​​genetische kliniek te raadplegen. Een geneticus verzamelt een interview over een medisch probleem, familiegeschiedenis en selecteert genetische tests.

Belangrijk

Genetische testen na miskraam

• Karyotype testen bij beide partners

Moet worden gedaan als er 2 vroege zwangerschappen zijn, maar als in het gezin - vooral bij de moeder, zus of schoonzus -zwangerschappen verloren zijn gegaan, of een kind is geboren met aangeboren afwijkingen, moet een karyotype-test worden uitgevoerd na één zwangerschapsverlies en zelfs vóór de eerste geplande zwangerschap. Hetzelfde moet worden gedaan met het karyotype van beide partners als er één zwangerschapsverlies is na 13 weken. De test is om de drager van de afwijking bij een van de partners uit te sluiten. Opgemerkt moet worden dat het dragen van een chromosoomafwijking de kans op gezonde kinderen bijna nooit uitsluit.

• Genetisch testen van miskraammateriaal

Genetisch onderzoek van het chorion van een miskraam maakt het mogelijk om te bepalen of de oorzaak van het zwangerschapsverlies een abnormaal karyotype van de foetus was. Deze situatie treft maar liefst 60% van de vroege zwangerschapsverliezen. De vondst van een chromosoomafwijking bij een dood / geaborteerd embryo / foetus toont de oorzaak van zwangerschapsverlies, de prognose voor het in stand houden van volgende zwangerschappen en onthult soms een verborgen chromosoomafwijking bij een van de partners. Genetisch onderzoek van het materiaal helpt bij de verdere diagnose van de oorzaken van miskramen en is van groot psychologisch belang voor een stel dat de zwangerschap heeft verloren.
De test kan worden uitgevoerd met behulp van de QF-PCR-methode (toont de meest voorkomende veranderingen in het aantal chromosomen) of de microarray-methode (toont afwijkingen van het aantal en de structuur van chromosomen, zelfs zeer kleine, niet beschikbaar voor testen met andere methoden)
Voor het testen van genetisch materiaal van een miskraam moet een fragment van het chorion worden vastgezet (tijdens het reinigen van de baarmoederholte na overlijden van de zwangerschap), of het uitgescheiden fragment van het chorion kan worden verzekerd in de loop van spontane abortus. U kunt een steriel vat gebruiken (bijv. een plastic urinetestcontainer verkrijgbaar bij een apotheek) en fragmenten van biologisch materiaal afdekken met steriele fysiologische zoutoplossing (verkrijgbaar bij een apotheek).

• Genetisch testen van een vrouw op aangeboren trombofilie

Bij vrouwen met miskramen, vooral als chromosoomafwijkingen zijn uitgesloten bij onderzoek van het materiaal van de miskraam, moet worden overwogen om te testen op aangeboren trombofilie. Congenitale trombofilie is een genetisch bepaalde stollingsstoornis, een neiging tot bloedstolsels en vaatembolie. Dit onderzoek wordt vooral aanbevolen in gevallen waarin er een familiegeschiedenis was van verstoppingen en bloedstolsels, maar veel gynaecologen bevelen het ook aan zonder een belaste familiegeschiedenis. Genetisch testen op aangeboren trombofilie bij vrouwen met een miskraam staat niet op de lijst van internationale aanbevelingen, maar vanwege de ernstige gevolgen van aangeboren trombofilie (risico op ernstige complicaties tijdens de zwangerschap zijn er ook meldingen vanverhoogd risico op bepaalde geboorteafwijkingen bij een kind) en behandelingsopties, kon ik deze informatie niet negeren.
Voor genetische testen op aangeboren trombofilie is 1-3 ml EDTA-bloed nodig (er worden speciale reageerbuisjes gebruikt), of er kan ook getest worden op basis van een uitstrijkje van het mondslijmvlies (er worden speciale kits gebruikt )