Op het eerste gezicht is Emilka, door haar ouders Mimi genoemd, een mooi vijfjarig meisje met charmante ogen. Het dagelijkse leven van het meisje bestaat echter uit pijn, stuiptrekkingen, oncontroleerbaar huilen, dat niet wordt geholpen door farmacologische middelen, tandengeknars van knarsen en onvermogen om contact te maken met de wereld. Het is het Rett-syndroom.
Het is een genetische ziekte die kleine Mimi gevangen houdt in haar eigen lichaam. - We zijn er zeker van dat Emilka alles begrijpt, het laat zien dat ze iets heel graag wil, maar ze kan het niet zeggen of laten zien. Hij is een bewust kind. Het is gewoon dat Rett de mogelijkheid tot communicatie beroofde - zegt Małgorzata, de moeder van Emilka.
Niets wees erop dat hij na de geboorte van Emilek zulke grote gezondheidsproblemen zou kunnen hebben. Haar ouders verwachtten hun eerste kind met vreugde, ze keken hoe Małgosia's buik groter werd. - Ik voelde me geweldig, en de zwangerschap was perfect. Vanaf het begin was ik onder de hoede van een gynaecoloog die bij elk bezoek een echo maakte. We hebben ook prenatale tests gehad die niets verontrustends lieten zien. We wachtten rustig op Emilka - zegt Małgorzata.
De langverwachte dochter werd geboren in september 2010. Net als haar leeftijdsgenoten leerde ze elke maand iets nieuws: ze ging zitten, kroop, zette haar eerste stapjes, sprak haar eerste woordjes. Het drama begon toen Emilka anderhalf jaar oud was.
- In december merkten we dat er iets mis was met Mimi. Plots viel er speelgoed uit haar handvat, ze trilde ongelooflijk. Het is niet te beschrijven, want binnen een paar weken verloor onze dochter alles wat ze had geleerd: ze stopte met praten, ze stopte met lopen. We dachten toen dat Emilka stervende was - zegt Małgorzata.
Om erachter te komen wat er aan de hand was, werd het meisje onderworpen aan een reeks specialistische onderzoeken.
- Er is een hoofdtomografie en een EEG gedaan en uit dit onderzoek bleek dat Emilka epilepsie heeft. Op dat moment leek het het einde van de wereld. Ik herinner me hoe dit nieuws me schokte. Ik wist toen niet dat dit nog maar het begin was - zegt mevrouw Małgorzata.
De ziekte van Emilka vorderde, het werd elke dag erger. - Mimi leerde ons niet meer kennen, reageerde op geen enkel geluid, op niets. We hebben al het mogelijke onderzoek gedaan en het enige wat we kunnen doenlinks, het is genetisch onderzoek - zegt Małgorzata.
Al tijdens hun eerste bezoek aan een geneticus hoorden ze dat de mysterieuze ziekte van hun dochter het Rett-syndroom zou kunnen zijn. - Het is zo'n zeldzame ziekte dat ik, hoewel ik met gehandicapte kinderen werk, het Rett-syndroom alleen uit mijn studie kende.
Op 13 maart 2013 de toekomstige resultaten van Emilka. - Mijn man ging ze halen. Toen hij me kwam opzoeken voor werk, keek ik hem aan en ik wist dat het verkeerd was. Ook al zijn er sinds die dag twee jaar verstreken, ik herinner me dat moment nog steeds. Genetisch onderzoek heeft het worstcasescenario bevestigd. Rett verscheen officieel in ons leven - herinnert zich mevrouw Małgorzata.
- We kwamen er toen achter dat we niets voor ons kind konden doen. Bij andere ziekten komt het voor dat ouders samen met de diagnose ontdekken dat een geneesmiddel voor een bepaalde ziekte erg duur is of dat het alleen in het buitenland verkrijgbaar is. Ze kunnen vechten, geld inzamelen, acteren. We hebben geleerd dat we niets kunnen doen. Omdat er geen remedie is voor deze ziekte - zegt Małgorzata.
Wat is het dagelijks leven met het Rett-syndroom? - Iets vreselijks. Het is alsof je de symptomen van hersenverlamming, autisme in het lichaam van een klein meisje legt, drugsresistente epilepsie, hyperventilatie, stuiptrekkingen en stereotypering van handen toevoegt - onze Emilka klapt in haar handen tegen haar wil, wrijft erover, zwaait ermee of slaat erop. Ze rusten alleen als de kleine slaapt - beschrijft de symptomen van Małgorzata.
De wereld van het gezin veranderde in een oogwenk. Ze moesten hun leven reorganiseren. Hun prioriteit?
Emilka's geluk. - We realiseerden ons dat we er alles aan moesten doen om Mimi's toch al moeilijke leven te vergemakkelijken. Emilka moet gerehabiliteerd worden, want als ze dat niet was, zou ze vandaag een liegend kind zijn. Maar deze revalidatie mag geen doel op zich zijn, het moet intens zijn, maar het mag ons kind niet overmatig vermoeien. Omdat Emilka, ondanks het feit dat ze ongeneeslijk ziek is, in de eerste plaats gelukkig moet zijn - zegt Małgorzata.
Het ergste is niet Emilka's lichamelijke handicap. - Ik ben er al aan gewend geraakt dat ik elke dag mijn slanke dochter van 20 kilo draag. Maar zowel mijn man als ik kunnen niet in het reine komen met wat ons kind doormaakt. Omdat het Rett-syndroom zo'n emotionele lawine is. Plotseling, zonder reden, v alt Emilka in een ongelooflijke kreet, gilt, er verschijnt een vreselijke angst in haar ogen, en we kunnen niets doen. Het enige wat we dan kunnen doen is haar knuffelen en samen de ergste momenten afwachten - bekent Małgorzata.
Er zijn geen kant-en-klare oplossingen. Elke dag leren ouders hoe ze moeten leven met de ziekte van hun dochter. Ze leren van elk moment te genieten. En om te laten zien waar het leven in het land van Rett om draait. OmdatEmilka's ziektes waren nooit taboe. Integendeel.
- Al een maand na het horen van de diagnose zijn we met de hulp van vrienden begonnen met het organiseren van een concert voor onze Mimi. Omdat meisjes met het Rett-syndroom vaak 'stille engelen' worden genoemd, hebben we het 'Waar stille engelen vallen' genoemd. Vanaf het begin was ik ervan overtuigd dat hoe meer mensen wisten over deze ziekte, wat deze ziekte is en hoe deze zich manifesteert, het voor Emilka gemakkelijker zal zijn. We wilden Rett een beetje temmen - herinnert Małgorzata zich.
Toen was het tijd voor sessies over Emilka, haar ouders, haar wereld. Om de omgeving te laten zien dat Emilka een mooie, wijze meid is die ondanks haar ziekte niet opgeeft - ze wil leven en voelen. Wij allemaal ook.
- Dat uw dochter niet spreekt, betekent niet dat ze het niet begrijpt en niets te zeggen heeft. Hoe ziek ze ook is, ze wil communiceren. En dit is waar we voor strijden: haar een methode geven waarmee ze ons haar behoeften, wensen en meningen kan laten zien. Omdat ze haar mening heeft. Alleen kan hij het niet verbaal uitdrukken - zegt mevrouw Małgorzata.
Om de dagelijkse strijd om Mimi te voeren, moeten de ouders van een meisje veel mentale kracht hebben. Soms ontbreekt dit. Maar onze helden hebben daar ook een manier voor gevonden.
- Op een dag zei mijn man tegen me: "Gosia, je moet een vorm van activiteit vinden. Als je fysiek moe wordt, zal je hoofd rust hebben." Ik begon met hem te rennen. Ik begon helemaal opnieuw, liggend op de bank. Elke kilometer was voor mij een succes. Vandaag kan ik me mijn leven niet voorstellen zonder te rennen. Ik ren omdat fysieke pijn en vermoeidheid het hartzeer van mijn moeder tijdelijk temperen. Ik zal nooit zo snel zijn als Rett, die consequent mijn dochter steelt. Maar ik zal hem altijd achtervolgen - zegt Małgorzata.
En dat ouders alles doen met Emilka in gedachten, hebben ze besloten haar in hun passie op te nemen. - We hebben de hardloopgroep "Walcz like Mimi" opgericht, we hebben gele T-shirts met deze slogan, met een foto van onze Emilka. Als iemand achter me aan rent, ziet hij een foto van onze dochter, ziet hij de naam van haar ziekte. Meer dan eens leert hij dat er überhaupt zo'n ziekte is. Het komt voor dat bij de finish mensen naar ons toe komen en vragen wie het meisje is, wat de slogan "Rett" betekent - zegt mevrouw Małgorzata.
Rett-syndroom is onvergetelijk. - Emilka bevindt zich in het derde stadium van de ziekte, in het stadium van stagnatie. Het is waar dat ze niet praat en niet loopt, maar als ze een goede dag heeft, kruipt ze alleen, ze kan naar een speeltje gaan dat haar zal interesseren. In theorie is het ergste achter de rug, maar we kunnen Rett nog steeds tegen onze rug voelen ademen, de angst dat het misschien nog erger is. Dat Rett nog niet het laatste woord had gezegd. We geven echter niet op. We proberenleef volgens het principe: "Het gaat er niet om de storm af te wachten, maar te leren dansen in de regen." En we dansen elke dag in deze regen - zegt mevrouw Małgorzata.