Mijn dochter heeft het Rett-syndroom. Nu ben ik 8 weken zwanger - moet ik genetische tests doen, want ik moet toegeven dat ik bang ben om weer Rett te krijgen, hoewel ik weet dat de kans op deze ziekte weer erg klein is. Dank je.
EEN PERSOONLIJK INTERVIEW met een gespecialiseerde klinisch geneticus is noodzakelijk. Ik neem aan dat uw dochter een moleculaire test van het MECP2-gen heeft ondergaan, die de klinische diagnose van het syndroom bevestigde. Alleen als de mutatie van de dochter is vastgesteld, is een eventuele prenatale diagnostiek mogelijk. Om mogelijke indicaties voor prenatale tests te bespreken, moet u DRINGEND contact opnemen met een genetische kliniek, bij voorkeur die waar de genetische test van uw dochter is uitgevoerd. Als er een beslissing wordt genomen over een prenatale test, zal dit hoogstwaarschijnlijk een trofoblastbiopsie zijn, uitgevoerd rond week 12 van uw zwangerschap.
Onthoud dat het antwoord van onze expert informatief is en een bezoek aan de dokter niet zal vervangen.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - specialist op het gebied van klinische genetica bij NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Warschau, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]
De expert beantwoordt vragen over genetische ziekten en aangeboren afwijkingen, overerving en prenatale diagnose.
Meer advies van deze expert
Bronchiaal astma - kans op erfelijkheid [advies van deskundigen]Azoöspermie - welke genetische tests voor een man en een vrouw? [Deskundig advies]Genetische tests voor het plannen van een baby - relatie met een neef [advies van een expert]Prenaal onderzoek - transvaginale en abdominale echografie [Deskundig advies]Is alcoholisme erfelijk? [Deskundig advies]Is darmkanker erfelijk? [Deskundig advies]Kan een DNA-vaderschapstest verkeerd zijn? [Deskundig advies]Positieve bloedgroep bij de ouders en negatief bij het kind - is het mogelijk? [Deskundig advies]Twee biologische vaders. Is dit mogelijk? [Deskundig advies]Overerving van kankergenen: hoe de kans op het ontwikkelen van kanker bepalen? [Deskundig advies]Overerving van tumoren. Predispositie van het gezin om kanker te krijgen [advies van een expert]Multiple Sclerose Overerving [Deskundig advies]Fenylketonurie - hangt het verloop van de ziekte af van een genmutatie? [Het adviesdeskundige]Fenylketonurie - welke aanvullende tests moet ik uitvoeren? [Deskundig advies]Fenylketonurie en handicap [deskundig advies]Hoe vaderschap vaststellen op basis van bloedgroepen? [Deskundig advies] Wat bepa alt de kleur van de ogen van het kind? [Deskundig advies]Blaren op de voeten en handen - is het een genetisch defect? [Deskundig advies]Rh + (plus) ouders en Rh- (min) kind. Hoe wordt het RHD-gen geërfd? [Deskundig advies]Risico op chromosoom 21 trisomie bij de foetus [advies van een expert]Aanhoudende anale jeuk - een genetische ziekte? [Deskundig advies]Vaststellen vaderschap op basis van bloedgroep [advies van een expert]De genetische defecten van een kind - tests [advies van een expert]Colitis ulcerosa [Deskundig advies]De gezondheid van kinderen uit een neefrelatie [advies van een expert]Rett-syndroom - testen bij de tweede zwangerschap [advies van een expert]