Cystic fibrosis is een ziekte die kan worden opgespoord door screening, prenataal en genetisch onderzoek. Dit onderzoek is van groot belang voor de diagnose, vroege behandeling en revalidatie van deze meest voorkomende genetische ziekte in de menselijke populatie.

Cystic Fibrosisis een ziekte die kan worden opgespoordscreeningstesten ,prenatale testsen genetisch onderzoek . Ze zijn erg belangrijk omdat cystische fibrose moeilijk te detecteren is omdat de symptomen niet erg specifiek zijn.

Cystic fibrosis - screening van pasgeborenen

Neonatale screening identificeert aangeboren ziekten, met behulp van geschikte tests, voordat hun symptomen zich ontwikkelen. Volgens het ministerie van Volksgezondheid leidt het, indien onbehandeld, tot ernstige ondervoeding, obstructieve longziekte en luchtweginfecties. De diagnose van cystische fibrose in de vroege kinderjaren maakt vroege detectie en behandeling van exocriene pancreasinsufficiëntie mogelijk, waardoor voedingstekorten worden voorkomen en een goede lichamelijke ontwikkeling bij zieke kinderen (gewicht en lengte) wordt bereikt.

De test omvat het verzamelen van het bloed van de pasgeborene op een speciaal tissuepapier en dit naar het laboratorium te sturen.

Cystic fibrosis screening omvat alle pasgeborenen in Polen sinds juni 2009.

  • GENETISCHE ZIEKTEN: oorzaken, overerving en diagnose
  • Wolf-Hirschhorn-syndroom: oorzaken en symptomen. Behandeling van deze zeldzame genetische ziekte
  • Syndroom van Gilles de la Tourette - nerveuze ticziekte

Cystic fibrosis - prenataal onderzoek

Cystic fibrosis bij een baby kan tijdens de zwangerschap worden opgespoord. Voor dit doel worden echter invasieve prenatale onderzoeken uitgevoerd, met het risico op schade aan de foetus.

Cystic fibrosis - genetische testen

Cystic fibrosis is een genetisch bepaalde ziekte die wordt veroorzaakt door een mutatie in het CFTR-gen. Dergelijke afwijkingen kunnen worden opgespoord door genetisch onderzoek. Tot op heden zijn er meer dan 2000 verschillende mutaties van het CFTR-gen bekend, en deze onderzoeken maken het mogelijk een specifieke mutatie te bepalen.

Cystic fibrosis - zweettest

De symptomen van cystische fibrose zijn vaak niet duidelijk. "Als ik het hoofd van mijn baby kus, blijft er zout op mijn lippen", "Ik merkte dat het zweet van mijn baby intens zout issmaak. Is dit echt een reden tot zorg? "- deze ouderrelaties hoeven niet overgevoelig te zijn. Zweet is meestal zout, maar "zout zweet" smaakt speciaal. Soms kunnen er zelfs zoutkristallen op de huid van het kind verschijnen. Dit zijn symptomen van cystische fibrose zweettest, die bestaat uit het bepalen van de concentratie chloride in het zweet Er wordt een zweetmonster afgenomen met een speciaal zweetstimulatieapparaat.

Categorie:

Onderzoek