Dankzij de Rapid-FISH-methode kunnen toekomstige ouders niet alleen het geslacht van het kind in slechts een paar dagen te weten komen, maar vooral ontdekken of het niet belast is met genetische defecten. Wanneer is het raadzaam om chromosomale aneuploïdie te testen met de Rapid-FISH-techniek?

NaamRapid-FISHstaat voor snelle fluorescerende in situ hybridisatie. Het is een moleculaire methode die erin bestaat individuele chromosomen te identificeren door middel van genetische sondes (DNA, RNA) gekoppeld aan een fluorescerende kleurstof, complementair aan geselecteerde sequenties van een bepaald chromosoom. De meest gebruikte sondes zijn voor chromosomen: 13, 18, 21, X en Y, waarvan de numerieke afwijkingen het meest voorkomen bij foetussen. Klinkt ingewikkeld? Simpel gezegd, de Rapid-FISH-test stelt u in staat om snel geslachtsgerelateerde ziekten op te sporen en de meest voorkomende numerieke chromosomale aandoeningen van de foetus te diagnosticeren: Patau-syndroom, Edwards-syndroom en het syndroom van Down.

Chromosomale afwijkingen

Als alles in orde is en de foetus zich goed ontwikkelt, zouden er twee sets homologe chromosomen in de kern van elke foetus moeten zijn (behalve de mannelijke X- en Y-chromosomen). Soms gaat het echter om de zogenaamde aneuploïdie, d.w.z. een mutatie waarbij er nog een chromosoom is - het is een trisomie - of een chromosoom minder - monosomie. Deze mutaties vinden meestal plaats op chromosomen 13, 18, 21, X en Y. Het syndroom van Down is bijvoorbeeld een trisomie van het 21e chromosoom, Edwards - trisomie 18, Patau - trisomie 13. Mutatie van geslachtschromosomen, d.w.z. de aanwezigheid van slechts één chromosoom X, manifesteert zich als het syndroom van Turner.

Wanneer Rapid-FISH-testen wordt aangegeven

Zwangerschappen met een hoog risico in termen van genetische aandoeningen zijn naar verluidt:

  • USG-onderzoek, PAPP-A dubbele test en bèta-hCG - wekt twijfels;
  • zwanger is ouder dan 35 jaar;
  • in de vorige zwangerschap van de patiënte had de foetus numerieke chromosomale aberratie;
  • abnormale nekplooi werd gevonden bij de foetus;
  • de zwangere vrouw of de vader van het kind heeft een structurele afwijking van de chromosomen 13, 18, 21 en X.

Hoe het Rapid-FISH-onderzoek werkt

Vruchtwaterpunctie wordt aanbevolen als een van de bovenstaande aandoeningen optreedt. Het wordt uitgevoerd rond de 15e week van de zwangerschap.Het is een invasieve test, daarom, om het risico op complicaties te verminderen, wordt het uitgevoerd onder echografische begeleiding en natuurlijk met asepsis. Het testmateriaal zijn vruchtwatercellen, d.w.z. amniocyten. Ze kunnen worden beoordeeld na de kweektijd met behulp van de klassieke cytogenetische methode (bepaling van het karyotype), die ongeveer 2-3 weken duurt, of de Rapid-FISH-methode, die het resultaat al na 3 dagen geeft, en soms zelfs na 24 uur (het is ook dienovereenkomstig duur - ongeveer 950 PLN).

Wat is Rapid-FISH

Celkernen worden geïsoleerd uit de cellen van het vruchtwater - amniocyten - en vervolgens korte tijd gedenatureerd bij verhoogde temperatuur. Vervolgens worden fluorescerende sondes aangebracht op de voorbereide preparaten en speciale kleurstoffen markeren mogelijke verstoringen in het aantal individuele chromosomen.

De effectiviteit van de Rapid-FISH-techniek

Rapid-FISH wordt later in 90% van de gevallen bevestigd door het resultaat van de klassieke methode. De korte wachttijd voor het resultaat is buitengewoon waardevol, niet alleen vanuit het oogpunt van de gemoedsrust van de toekomstige ouders of het mogelijke toekomstige lot van de zwangerschap. Het is erg belangrijk dat veel foetale misvormingen al vóór de bevalling kunnen worden behandeld.

Over de auteur src="badania-w-ciazy/6048919/rapid-fish_nowoczesne_badanie_prenatalne_2.JPG.webp" />Marta UlerEen journalist gespecialiseerd in gezondheid, schoonheid en psychologie. Ook is zij van opleiding diëtist. Haar interesses zijn geneeskunde, kruidengeneeskunde, yoga, vegetarische keuken en katten. Ik ben een moeder van twee jongens - een 10-jarige en een 6-jarige.

Lees meer artikelen van deze auteur

Categorie:

Zwangerschapsonderzoeken