De uitdrukking "invasieve tests tijdens de zwangerschap" klinkt verschrikkelijk en kan dergelijke tests ontmoedigen. Maar het risico op complicaties door invasieve prenatale tests is minimaal en de detectie van ziekte is 100% effectief. Je hoeft alleen maar te weten wat je zoekt en waarom.
Invasieve prenatale testsstellen u in staat het risico op geboorteafwijkingen bij de foetus in te schatten wanneer het risico dat ze optreden hoger is dan normaal. Ze zijn natuurlijk niet verplicht, maar de bevestiging van de ongeneeslijkeafwijkinggeeft het recht om de zwangerschap van rechtswege te beëindigen. Als u rekening houdt met een dergelijke oplossing, is het de moeite waard om dit onderzoek te doen. U moet zich er echter van bewust zijn dat zelfs een invasieve test geen duidelijk antwoord geeft of het kind volledig gezond is, omdat er alleen wordt getest op de meest voorkomende of familiale afwijkingen. Maar het resultaat laat geen twijfel bestaan: de nauwkeurigheid van deze onderzoeken wordt geschat op 99,9%.
BIOPSY VAN TROPHOBLAST (KOSMÓWKI)
» Wanneer? Tussen 11 en 14 weken zwangerschap. Deze test kan dezelfde ziekten diagnosticeren als vruchtwaterpunctie, maar wordt eerder gedaan. NFZ terugbetalen? Ja, als er indicaties zijn en verwijzing naar een arts die een getekende overeenkomst heeft met het National He alth Fund.» Hoe gaat het? Bij een trofoblastbiopsie wordt onder echografische begeleiding een fragment van het chorion (buitenste foetale membraan) genomen. Het chorion kan worden verzameld via de buik (naaldpunctie van de buikwand) of via de vagina (via de katheter die via de baarmoederhals in de baarmoeder wordt ingebracht). Het testresultaat is na enkele dagen bekend» Waarom worden ze uitgevoerd? Om erachter te komen of de foetus last heeft van bepaalde ziekten. Het chorion is een goed materiaal voor onderzoek om het bestaan van genmutaties op te sporen of uit te sluiten (diagnostiek van oa taaislijmziekte, Duchenne spierdystrofie). Anderzijds maakt de karyotypetest het mogelijk om trisomie op te sporen, d.w.z. een situatie waarin er te veel van één chromosoom aanwezig is (diagnostiek van onder andere de syndromen van Down, Edwards, Patau).» Risico? De kans op een miskraam is ongeveer 1%. (1 op 100 uitgevoerde tests)
CORDOCENTESIS
» Wanneer? Vanaf de 18e week van de zwangerschap, toen de zwangere vrouw een serologisch conflict kreeg. NFZ terugbetalen? Ja, als er aanwijzingen zijn en een verwijzing van een arts die samenwerkt met het Nationaal Gezondheidsfonds.» Hoe gaat het? De test omvat het doorprikken van de navelstreng door de buikwand en het verzamelen van bloed uit de navelstrengader (onder echografische begeleiding). Het onderzoek duurt enkele minuten, waarna de zwangere vrouw enkele uren onder medische zorg moet blijven. Ongeveer 7 wachten op de uitslagdagen» Waar zijn ze voor? Foetaal bloedonderzoek kan veel informatie geven. U kunt onder andere bepalen een karyotype (een set chromosomen) en DNA, die bepalen of een kind een genetische aandoening heeft. Wanneer er een risico op een serologisch conflict bestaat, wordt het aantal foetussen en de bloedgroep onderzocht, evenals het aantal antilichamen in het bloed van de moeder die de foetale rode bloedcellen vernietigen - als er veel van zijn, is het mogelijk om een bloedtransfusie bij de foetus terwijl deze nog in de baarmoeder is. In het geval van ernstige bloedarmoede of foetaal gegeneraliseerd oedeem, wordt elke 10-14 dagen een intra-uteriene transfusie uitgevoerd. Dergelijke procedures worden uitgevoerd totdat de foetus volwassen is, wat plaatsvindt rond de 35e week van de zwangerschap - dan moet de bevalling worden ingeleid» Risico? Cordocentese is de moeilijkste invasieve test, het risico op complicaties is ongeveer twee keer groter dan bij andere tests - een miskraam komt gemiddeld een keer per 50 uitgevoerde procedures voor.
AMNIOPUNCTIE
» Wanneer is het klaar? Tussen 16 en 19 weken zwangerschap, als de zwangere vrouw een verhoogd risico heeft op erfelijke aandoeningen. NFZ terugbetalen? Ja, als een verwijzing naar een genetische kliniek wordt gegeven door een gynaecoloog die een contract heeft met het National He alth Fund» Hoe gaat het? Het onderzoek bestaat uit het doorboren van de baarmoeder en de vruchtzak door de buikwand (onder echografische controle) en het opvangen van het vruchtwater. De vloeistof bevat levensvatbare foetale cellen van het vruchtwater, de huid, het urogenitale systeem en het spijsverteringsstelsel die op specifieke ziekten kunnen worden getest. U wacht 10-20 dagen op het testresultaat» Waar is het voor? Vruchtwaterpunctie maakt, net als een trofoblastbiopsie, het volgende mogelijk: - karyotypering, dat wil zeggen het controleren van alle chromosomen in elke cel van het lichaam onder een microscoop; Dit maakt de detectie van trisomie mogelijk, d.w.z. een situatie waarin er één chromosoom te veel is (wat de oorzaak is van bijvoorbeeld Down, Patau, Edwards, het syndroom van Turner) en andere chromosomale afwijkingen - DNA-testen voor genmutaties die specifieke ziekten veroorzaken (bijv. cystische fibrose), Duchenne-spierdystrofie, spinale musculaire atrofie, Di George-syndroom) - tests voor infecties die gevaarlijk zijn voor de foetus (bijv. rubella, cytomegalie, syfilis)» Risico? De kans op een miskraam en vroeggeboorte is 1%
BIOPSY VAN FOETAAL WEEFSEL
» Wanneer? De test wordt alleen uitgevoerd in zeldzame gevallen van ziekten die alleen kunnen worden gediagnosticeerd op basis van microscopisch of biochemisch onderzoek van de foetale weefsels.» NFZ restitutie? Ja, als er aanwijzingen zijn en een verwijzing van een arts die samenwerkt met het Nationaal Gezondheidsfonds. Hoe gaat het ermee? Onder ultrasone controle wordt een deel van de huid, spieren of lever afgenomenfoetus.» Waar zijn ze voor? Er worden o.a. spierplakken genomen bij de diagnose van de ziekte van Duchenne, wanneer DNA-testen niet uitwijzen of het kind ziek is. Levermonsters kunnen nodig zijn bij metabole defecten van dit orgaan, zoals ornithinecyclusstoornissen, sommige stapelingsziekten (als de biochemische tests van het vruchtwater geen definitief antwoord geven). Huidmonsters kunnen nodig zijn in de groep van blaarziekten, als DNA-analyse niet mogelijk is» Risico? De kans op een miskraam en vroeggeboorte is ongeveer 1%.
PRE-IMPLANTAAT DIAGNOSTIEK
» Wanneer? Na IVF, vóór implantatie van het embryo in de baarmoeder. De test wordt uitgevoerd in sommige behandelcentra voor onvruchtbaarheid en alleen wanneer er een risico bestaat op een ernstig genetisch defect bij het kind» Vergoeding van het National He alth Fund? Niet.» Hoe gaat het? Wanneer een embryo het stadium van 6-8 cellen (blastomeren) heeft bereikt, worden er 1-2 cellen uit genomen voor genetisch onderzoek.» Waar zijn ze voor? Om ervoor te zorgen dat een gezond embryo in de baarmoeder wordt geplaatst - om te voorkomen dat de zwangerschap moet worden afgebroken bij een ernstige afwijking. De indicaties voor dergelijke diagnostiek zijn: - de leeftijd van de aanstaande moeder en de aanwezigheid van genetische ziekten in haar familie (syndroom van Down, Patau, Edwards, Turner, Klineferter) - een situatie waarin ouders drager zijn van defecte genen die verantwoordelijk zijn voor ziekten zoals sikkelcelanemie, hemofilie, cystische fibrose, spinale musculaire atrofie, bèta-thalassemie, Smith-Lemli-Opitz-syndroom, enz. » Risico? Het verzamelen van cellen heeft geen invloed op de verdere ontwikkeling van het embryo.
Indicaties voor invasieve prenatale onderzoeken:
- positieve dubbele of driedubbele test
- onjuist "genetisch" echoresultaat
- leeftijd van de aanstaande moeder ouder dan 40 jaar en geen (niet-invasieve) screeningstesten
- defect centraal zenuwstelsel bij de foetus
- een baby krijgen met een stofwisselingsziekte
- foetale chromosomale afwijkingen bij eerdere zwangerschappen
- geslachtschromosoomafwijkingen bij eerdere zwangerschappen
- defect centraal zenuwstelsel tijdens vorige zwangerschap
- chromosomale afwijkingen bij ouders