Fibreuze botdysplasie is een zeldzame, proliferatieve botziekte. Het kan slechts een of meer botten aantasten en zich alleen in pijn manifesteren. We weten nog weinig over de oorzaken van zijn vorming. Wat is naast pijn het symptoom van fibreuze botdysplasie? Kunnen we het effectief behandelen?

Fibreuze botdysplasieis een zeldzame ziekte die het moeilijk maakt om de frequentie nauwkeurig te bepalen. Van alle goedaardige bottumoren is het goed voor ongeveer 7 procent van hen. Er is geen verschil in de incidentie van de ziekte afhankelijk van geslacht, ras of woonplaats. De veranderingen kunnen zelfs vóór de leeftijd van 10 verschijnen en de hele tijd aanhouden.

Vezeldysplasie van bot: oorzaken

De exacte oorzaak van botvezeldysplasie is nog onbekend. Er wordt vermoed dat de ziekte genetisch is, hoewel de manier waarop het gen muteert onbekend is.

In ernstige gevallen beïnvloeden de genetische veranderingen die de ziekte veroorzaken ook de functie van de endocriene klieren. Als er ook naast elkaar bestaande café-au-lait-spots zijn, diagnosticeren we het McCune-Albright-syndroom.

Vele jaren van observaties tonen aan dat de mutatie niet erfelijk is en dat het risico van optreden bij kinderen van zieke ouders populatiegebaseerd is. Bij patiënten is er een abnormaal gestructureerd eiwit dat verantwoordelijk is voor de regulatie van de skeletsynthese. Als reactie op het defecte eiwit zijn botcellen constant alert, wat leidt tot de vervanging van trabeculaire botfragmenten door abnormaal fibreus weefsel.

Fibreuze dysplasie van botten: symptomen

Hoewel de groei van abnormale cellen jaren aanhoudt, blijft de ziekte lange tijd asymptomatisch. Het eerste symptoom is pijn in de getroffen gebieden, die met de tijd erger wordt, totdat het op een gegeven moment constant optreedt. Het is typisch dat het ongemak verergert tijdens het wandelen of joggen, en vermindert na het rusten.

De laesies kunnen elk bot in het menselijk skelet lokaliseren, maar worden meestal gevonden in de lange botten van de onderste ledematen, ribben, opperarmbeen, bekken en schedel. Het komt ook voor dat het eerste symptoom een ​​pathologische botbreuk is. Door een onjuist metabolisme van botweefsel is de genezing van een dergelijke fractuur moeilijk en treedt opvervorming. Wanneer de symptomen bij oudere patiënten optreden, kunnen ze worden aangezien voor leeftijdsspecifieke degeneratieve veranderingen.Er zijn drie klinische vormen van fibreuze botdysplasie:

  • mono-ostotische vorm- de ziekte treft slechts één bot en komt het meest voor (70 procent); heeft de beste prognose, verschijnt meestal in de adolescentie en sterft uit na het einde van de botgroei
  • polyostotische vorm- met ten minste twee botten; het wordt gevonden bij ongeveer 25 procent van de patiënten; heeft een slechtere prognose, symptomen verschijnen eerder, zijn ernstiger en de ziekte vordert sneller
  • karakter met endocriene stoornissen- komt voor bij kinderen en kan de endocriene klieren en cellen die verantwoordelijk zijn voor de productie van pigment ernstig beschadigen; vroegtijdige puberteit, hyperthyreoïdie en bijnierschors worden waargenomen

Vezeldysplasie van bot: onderzoek

Meestal wordt de diagnose gesteld op basis van klinische symptomen in combinatie met beeldvormende onderzoeken, voornamelijk röntgenfoto's, CT (computertomografie). Als dit niet genoeg is, kunt u plakjes nemen van het bot waar de veranderingen hebben plaatsgevonden.

Fibreuze dysplasie van botten: behandeling

Aangezien het klinische verloop van de ziekte sterk kan variëren, moet de behandeling altijd individueel zijn. Een enkele uitbraak zonder fracturen kan alleen worden waargenomen. Er kunnen pijnstillende medicijnen worden toegediend. Bovendien worden bisfosfonaten gebruikt, die waarschijnlijk het metabolisme van pathologische foci verzwakken en bij veel patiënten ook de ernst van pijn verminderen. In meer ernstige gevallen is chirurgische ingreep noodzakelijk: verwijdering van de pathologische focus met een marge van gezond botweefsel of curettage van de pathologische focus en het uitvoeren van een transplantatie of stabilisatie met metalen implantaten en botcement.

Categorie:

Wervelkolom, botten, gewrichten