Familiale adenomateuze polyposis van de dikke darm (FAP) is een erfelijke ziekte waarvan de symptomen worden veroorzaakt door de aanwezigheid van meerdere poliepen in de dikke darm. Als ze niet worden behandeld, worden ze kanker en is het risico bijna 100%. Wat zijn de symptomen van familiale polyposis van de dikke darm? Wat is de behandeling?

Familiale adenomateuze polyposis van de dikke darm (FAP-syndroom)is een ziekte waarvansymptomenworden veroorzaakt door meerdere poliepen in de dikke darm. Als ze niet worden behandeld, veranderen ze in colorectale kanker en is het risico bijna 100%. Er zijn verschillende vormen van familiair polyposis-syndroom: Gardner-syndroom, Turcot-syndroom, Peutz-Jeghers-syndroom.

Familiale adenomateuze polyposis van de dikke darm - oorzaken

De ziekte wordt veroorzaakt door een erfelijke genetische mutatie (meestal in het APC-gen).

Familiale adenomateuze polyposis van de dikke darm - symptomen

Familiale polyposis van de dikke darm wordt gekenmerkt door de ontwikkeling van talrijke (van 100 tot zelfs duizend) poliepen waarmee het slijmvlies van de gehele dikke darm, vooral het rectum, is bezaaid. Sommigen van hen zijn ook te vinden in de hogere delen van het spijsverteringskanaal, zelfs in de maag. Ze kunnen jarenlang asymptomatisch zijn. Pas als ze groter worden kunnen ze veroorzaken:

FAP-symptomen treden op in het tweede decennium van hun leven, hoewel zeldzame gevallen van de ziekte zelfs bij jonge kinderen worden waargenomen.

  • rectale bloeding
  • diarree of constipatie
  • buikpijn
  • vergrote deel van de buik
  • gewichtsverlies

Bij de helft van de patiënten met familiaire polyposis van de dikke darm zijn poliepen al rond de leeftijd van 15 jaar en op 35-jarige leeftijd heeft 95% poliepen. ziek

Daarnaast zijn er symptomen die kenmerkend zijn voor:

  • van het syndroom van Gardner - het is een familiale polyposis met symptomen buiten de dikke darm. Het wordt gekenmerkt door veranderingen in de botten van de kaak, onderkaak en in de botten van de schedel, evenals epidermale cysten (voornamelijk op het gezicht, de hoofdhuid en de romp), en retinale fibromen en verkleuring. Echter, een van de eerstede symptomen van de ziekte zijn verkleuring van het netvlies
  • van het syndroom van Turcot - betreft een neoplasma in het centrale zenuwstelsel, meestal is het een cerebellair neoplasma
  • Peutz-Jeghers-syndroom - gekenmerkt door de aanwezigheid van poliepen van het maagdarmslijmvlies en de aanwezigheid van melanose (verkleuring) van het slijmvlies en de huid rond de lippen, mond, gezicht, genitale gebied en handen
Belangrijk

Het familiale adenomateuze polyposis-syndroom kan ook gepaard gaan met andere kwaadaardige neoplasmata, zoals schildklierkanker, hepatoblastoom, pancreaskanker, maagkanker, bijnierkanker, hersenkanker.

Familiale adenomateuze polyposis van de dikke darm - diagnose

Als familiale polyposis van de dikke darm (FAP) wordt vermoed, wordt genetische analyse en endoscopie van de dikke darm (colonoscopie) uitgevoerd. Daarnaast worden tests uitgevoerd om te controleren of er parenterale veranderingen zijn (bijv. echografie van de buikholte, echografie van de schildklier, oogheelkundig onderzoek - als gevolg van verkleuring van het netvlies).

Belangrijk

In gezinnen met dit type polyposis wordt aanbevolen om eenmaal per jaar preventieve onderzoeken (meestal sigmoscopie) uit te voeren bij de jongste leden (vanaf 10 jaar). Er kunnen ook DNA-tests worden uitgevoerd om het gemuteerde gen te detecteren.

Familiale adenomateuze polyposis van de dikke darm - behandeling

Wanneer familiale polyposis zich ontwikkelt, is de enige manier om kanker te voorkomen het operatief verwijderen van de gehele dikke darm (colectomie).

Als een persoon niet goed wordt behandeld, krijgt hij darmkanker. Het gebeurt ook gemiddeld op 40-jarige leeftijd.

Familiale adenomateuze polyposis van de dikke darm - prognose

Profylactische verwijdering van de dikke darm, uitgevoerd op een tijdige en gepaste manier, stelt u in staat de levensduur van patiënten te verlengen van gemiddeld 45 tot 60 jaar.

Categorie:

Genetische ziekten