- Genetische ziekten - typen
- Genetische ziekten - wanneer kunnen ze worden geërfd
- Genetische ziekten - manieren van overerving
- Meest voorkomende genetische ziekten
- Genetische ziekten - is het mogelijk om ertegen te beschermen?
Genetische ziekten zijn een grote groep ziekten die verband houden met afwijkingen in het menselijk genetisch materiaal. Ontdek wat de meest voorkomende genetische ziekten zijn, hoe de erfelijke genetische ziekten zijn die de moeder kan doorgeven aan haar baby en hoe u uzelf kunt beschermen tegen genetische ziekten?
Genetische ziektenkunnen op veel manieren ontstaan: sommige worden geërfd van ouders en andere worden veroorzaakt door willekeurige mutaties. Het klinische beeld van genetische ziekten is divers. Sommige genetische ziekten zijn mild, maar veel ervan kunnen het dagelijks functioneren aanzienlijk beïnvloeden.
Genetische ziekten - typen
Het genetisch materiaal (genoom) is een registratie van alle kenmerken die verband houden met een bepaalde persoon. De informatie in het genetisch materiaal bepa alt ons uiterlijk, onze persoonlijkheidskenmerken en voor een groot deel ook onze gezondheid.
Het genetisch materiaal van een mens wordt gevonden in elke cel van zijn lichaam, of beter gezegd - in de celkern. Ons genoom heeft de vorm van DNA-strengen die een lengte van 2 meter bereiken.
Om DNA in een celkern te laten passen, moet het stevig opeengepakt zijn. Correct gedraaide DNA-strengen creëren chromosomen - de basisvorm van de organisatie van het genetische materiaal van een mens.
Elke cel van ons lichaam heeft 46 chromosomen(23 paren) - 44 "normale" chromosomen en 2 geslachtschromosomen. Geslachtschromosomen bepalen volgens hun naam het geslacht van een persoon.Vrouwen hebben XX geslachtschromosomen en mannen hebben XY-chromosomen
Genetische ziekten ontstaan als gevolg van fouten in het erfelijk materiaal van een persoon. Afwijkingen in het genoom kunnen in grootte variëren, van kleine foutjes in de genetische code tot afwijkingen van hele chromosomen. Het veranderen van het genetisch materiaal van een cel wordt een mutatie genoemd. Een mutatie kan betrekking hebben op een enkel gen - de resulterende ziekte wordt monogeen genoemd.
Als de aandoening meerdere genen tegelijk aantast, wordt er gesproken van een multigenenziekte. De meest ernstige genoomveranderingen kunnen betrekking hebben op hele chromosomen.
Veranderingen in het aantal of de structuur van chromosomen wordenchromosoomafwijkingengenoemd. De meest voorkomendeEen type chromosoomafwijking is het syndroom van Down, dat bestaat uit de aanwezigheid van een extra chromosoom in het 21e paar (de zogenaamde trisomie 21).
Genetische ziekten - wanneer kunnen ze worden geërfd
Wordt elke genetische ziekte geërfd van ouders? Het antwoord is nee. Sommige genetische ziekten worden van generatie op generatie doorgegeven, maar er zijn er ook die spontaan (per ongeluk) ontstaan.
Een genetische mutatie kan optreden tijdens de deling van geslachtscellen en de vorming van een embryo. We spreken dan van een de novo mutatie: het erfelijk materiaal van het kind zal een fout bevatten, ook al is de aandoening bij geen van de ouders voorgekomen.
Om een genetische ziekte te kunnen overerven, moet de mutatie aanwezig zijn in de geslachtscellen van beide ouders. Als er afwijkingen zijn in het erfelijk materiaal van de eicel (van de moeder) of het sperma (van de vader), bestaat het risico deze door te geven aan de baby. De hoogte van dit risico hangt af van het overervingsmodel van een bepaalde ziekte.
Ziekten veroorzaakt door een enkele genmutatie omvatten dominante en recessieve overerving. Bij dominant erfelijke ziekten is één kopie van het defecte gen voldoende om symptomen te laten ontstaan. Recessief erfelijke ziekten vereisen twee kopieën van het abnormale gen (dus beide ouders moeten drager zijn van de mutatie om het door te geven aan hun nakomelingen).
Er gelden speciale regels voor de overerving van ziekten die afhankelijk zijn van het geslacht van het kind. We hebben het dan over geslachtsgebonden overerving. Deze ziekten betreffen de geslachtschromosomen: XX voor een meisje, XY voor een jongen. Kortom, als de ziekte wordt geërfd van het X-chromosoom, lopen jongens een groter risico om de ziekte te ontwikkelen. Ze hebben maar één kopie van dit chromosoom en hebben daarom meer kans op het ontwikkelen van symptomen van de ziekte. Voor meisjes is er ook een tweede X-chromosoom
Hierdoor bestaat de kans dat het meisje drager is van de mutatie, maar geen symptomen van de ziekte krijgt (het tweede, "gezonde" chromosoom zal de dominante rol overnemen). X-gebonden ziekten worden op een unieke manier doorgegeven: de moeder kan het defecte gen doorgeven aan zowel haar zonen als dochters, terwijl de vader het alleen aan haar dochters doorgeeft.
Bij het analyseren van families met ziekten uit deze groep, kan worden opgemerkt dat vrouwen voornamelijk drager zijn van de ziekte (ze hebben geen symptomen), en bij mannen manifesteert de ziekte zich in een volledige vorm.
Genetische ziekten - manieren van overerving
De kans om een genetische ziekte door te geven aan uw nakomelingen hangt af van hoe u de ziekte erft. Overerving kan gerelateerd zijn aan "normale" chromosomen (zogenaamde autosomaal) of aan chromosomenseksueel. De ziekte kan aanwezig zijn met 1 kopie van het defecte gen (dominante overerving) of 2 exemplaren van beide ouders (recessieve overerving).
Combinaties van deze eigenschappen creërenvier ziekteverervingsmodellen :
- autosomaal dominant : om de ziekte te ontwikkelen, is het voldoende dat een van de ouders het defecte gen doorgeeft aan het kind. Als een van de ouders ziek is, het risico van het kind om de ziekte te ontwikkelen is 50%. Deze groep ziekten omvat o.a. achondroplasie, polycystische nierziekte, neurofibromatose
- autosomaal recessief : de ziekte ontwikkelt zich alleen als een kind defecte genkopieën van beide ouders krijgt. Als beide ouders drager zijn van de mutatie, is het risico om de ziekte door te geven op hun kind 25%. Op deze manier worden onder meer geërfd cystische fibrose, fenylketonurie, spinale musculaire atrofie
- geslachtsgebonden recessief : als een meisje 1 kopie van het defecte gen krijgt, is ze alleen drager van de ziekte (zal geen symptomen krijgen). In het geval van een jongen zullen symptomen ontstaan. Een dergelijk model van overerving betreft onder meer hemofilie, kleurenblindheid, spierdystrofie
- Geslachtsgebonden Dominant : Dit is het zeldzaamste model van overerving. 1 kopie van de fout op het X-chromosoom is voldoende om de ziekte te ontwikkelen, daarom lijden zowel meisjes als jongens aan de ziekte. Bij jongens kan de mutatie dodelijk zijn. Een voorbeeld van een ziekte die op deze manier wordt geërfd, is het Rett-syndroom.
Meest voorkomende genetische ziekten
De meest voorkomende ziekten die een kind van zijn ouders kan erven zijn:
Achondroplasie
Achondroplasie is een genetische ziekte die leidt tot verstoringen in het ossificatieproces. Het dominante symptoom van achondroplasie is dwerggroei. Achondroplasie wordt autosomaal dominant overgeërfd - het risico dat een zieke ouder de ziekte op het nageslacht overdraagt, is 50%.
Symptomen van achondroplasie kunnen alle botten in het menselijk skelet aantasten. Behalve kleine gest alte zijn er ook andere skeletafwijkingen:
- inkorten van ledematen,
- houdingsafwijkingen
- en anatomische veranderingen aan de botten van de schedel
Polycystische nierziekte
Polycystische nierziekte is een erfelijke aandoening die ervoor zorgt dat zich talrijke met vocht gevulde cysten in de nieren vormen.
In de loop van de ziekte kunnen cysten ook in andere organen verschijnen, meestal in de lever en pancreas. Andere typische symptomen van deze ziekte zijn hersenaneurysma's en defecten in de hartkleppen.
Polycystische nierziekte is de meest voorkomende genetische nierziekte. Door de jaren heen polycystische ziektenierfunctie kan leiden tot een geleidelijke verslechtering van de nierfunctie.
Als uw nierfunctie volledig wegv alt, is dialyse of niertransplantatie vaak nodig
Neurofibromatose
Neurofibromatose is een ziekte geclassificeerd als fakomatose of neurocutane ziekten. De symptomen zijn vooral van invloed op het zenuwstelsel en de huid.
Tijdens neurofibromatose verschijnen er talrijke vlekken van het type "koffie en melk" (de zogenaamde cafe au lait-vlekken) op de huid.
Er zijn ook tal van (goedaardige) onderhuidse knobbeltjes - neurofibromen - over het hele lichaam.
Deze ziekte kan leiden tot de ontwikkeling van neoplasmata in het centrale zenuwstelsel (gliomen, meningeomen, neuromen), daarom moeten patiënten onder constant medisch toezicht staan.
Cystische fibrose
Het is een chronische ziekte die veel organen aantast, veroorzaakt door mutaties in het chloridekanaal in de slijmvliezen. Cystic fibrosis wordt op een autosomaal recessieve manier overgeërfd: voor de ontwikkeling van de ziekte zijn 2 kopieën van het defecte gen van beide ouders nodig.
De belangrijkste symptomen van cystische fibrose hebben betrekking op de luchtwegen en het spijsverteringsstelsel. Het slijmvlies in de bronchiën functioneert niet goed - het produceert dik slijm, dat een ideale omgeving wordt voor bacteriën en de oorzaak is van frequente luchtweginfecties.
In het spijsverteringsstelsel is de afscheiding van spijsverteringssappen verstoord, wat kan leiden tot ondervoeding en groeistoornissen.
De behandeling van cystische fibrose is gebaseerd op het verminderen van de meest lastige symptomen van de ziekte. Patiënten hebben regelmatige ademhalingsrevalidatie, profylaxe van luchtweginfecties en het gebruik van een energierijk dieet nodig.
Fenylketonurie
Net als cystische fibrose is het een autosomaal recessieve ziekte. Fenylketonurie wordt veroorzaakt door een verstoring in de verwerking van het aminozuur fenylalanine. De genetische mutatie veroorzaakt bij gezonde mensen een inactiviteit van het enzym dat fenylalanine omzet in andere verbindingen.
Bij fenylketonurie is er een significante toename van de concentratie van fenylalanine in het lichaam. Onbehandelde fenylketonurie leidt tot hersenbeschadiging en verminderde mentale ontwikkeling.
Momenteel wordt in Polen fenylketonurie gedetecteerd als onderdeel van algemene screeningtests voor pasgeborenen. Een vroege diagnose stelt u in staat om vanaf de eerste levensmomenten met de behandeling te beginnen (een dieet dat volledig vrij is van fenylalanine). Op deze manier kan de ontwikkeling van de symptomen van de ziekte volledig worden voorkomen.
Spinale spieratrofie
Spinale spieratrofie is een ziekte die schade veroorzaaktzenuwcellen van het ruggenmerg. Impulsen van het ruggenmerg worden niet doorgegeven aan de spieren, waardoor deze afnemen.
Patiënten met spinale musculaire atrofie hebben te maken met aanzienlijke motorische handicaps - ze kunnen niet zelfstandig staan of lopen. Zwakte van de ademhalingsspieren maakt ademen moeilijk.
Spinale spieratrofie is een ziekte waarvoor relatief recent baanbrekende causale therapieën zijn ontwikkeld. In Polen wordt het medicijn Spinraza sinds januari 2022 vergoed, wat in het geval van vroege activering gepaard gaat met een significante verbetering van de gezondheid van patiënten.
Het tweede medicijn dat wordt gebruikt bij spinale musculaire atrofie is Zolgensma - het duurste medicijn ter wereld (1,945 miljoen euro voor 1 dosis). Zolgensma is sinds 2022 goedgekeurd voor gebruik in de Europese Unie, maar is nog niet opgenomen in de lijst van vergoede geneesmiddelen in Polen.
Hemofilie
Hemofilie is een genetische aandoening die de bloedstolling verslechtert. Hemofilie wordt meestal op een geslachtsspecifieke manier overgeërfd: mannen worden ziek en vrouwen zijn asymptomatische dragers van het defecte gen.
Bloedstollingsstoornissen bij hemofilie leiden tot bloedingen. Bloedingen kunnen uitwendig zijn (meestal vanuit de neus) en inwendig (subcutaan, intra-articulair, intramusculair).
De behandeling van hemofilie bestaat uit het aanvullen van de ontbrekende stollingsfactoren.
Kleurenblindheid
Kleurenblindheid wordt ook wel kleurenblindheid genoemd. De essentie van kleurenblindheid is het onvermogen om kleuren te onderscheiden. Kleurenblindheid wordt, net als hemofilie, op een genderspecifieke manier overgeërfd.De oorzaak van kleurenblindheid is het defect van de kegeltjes, d.w.z. de cellen van het oog die verantwoordelijk zijn voor het kleurenzien.
Kleurenblindheid verkort de levensverwachting niet, maar heeft wel een aanzienlijke invloed op het dagelijks functioneren. Tot op heden zijn er geen effectieve behandelingen voor causale kleurenblindheid ontwikkeld. Er zijn echter speciale lenzen op de markt die uw kleurenzicht aanzienlijk verbeteren.Spierdystrofie
Spierdystrofie is een ziekte die wordt veroorzaakt door een mutatie in het dystrofine-gen - een van de eiwitten in spiercellen. De meest voorkomende vorm van de ziekte is de spierdystrofie van Duchenne, die alleen mannen treft.
Het belangrijkste symptoom van de ziekte is progressieve spierzwakte, die leidt tot een geleidelijk toenemende motorische handicap. Mensen met spierdystrofie verliezen hun vermogen om te lopen op de leeftijd van 12.
Een mildere variant van de ziekte is Becker's spierdystrofie, waarbij er een verandering is in de structuur van dystrofine, niet de totaleverlies
Becker's spierdystrofie wordt geassocieerd met een betere prognose en patiënten blijven langer fysiek actief. Helaas wordt geen enkele vorm van spierdystrofie causaal behandeld - de zorg voor patiënten is voornamelijk gebaseerd op intensieve fysieke revalidatie.
Rett-syndroom
Rett-syndroom is een ziekte met een speciaal patroon van overerving - dominant en geslachtsgebonden. Alleen meisjes lijden aan deze ziekte (in het geval van jongens veroorzaakt de mutatie de dood in het stadium van de ontwikkeling van de foetus). De symptomen van het Rett-syndroom hebben vooral invloed op het zenuwstelsel.
Het Rett-syndroom treedt op tussen de leeftijd van 6 en 18 maanden. In de vroegste levensfasen is de ontwikkeling van het kind normaal; bij de onthulling van de ziekte is er een plotselinge verslechtering van de neurologische toestand
Het kind verliest de eerder verworven motorische en manuele vaardigheden, spraak en bereidheid tot contact met de omgeving verdwijnen. Aanvallen zijn vaak een begeleidend symptoom. Vanaf vandaag blijft het Rett-syndroom een ongeneeslijke ziekte.
Genetische ziekten - is het mogelijk om ertegen te beschermen?
Genetische klinieken houden zich bezig met het voorkomen van genetische ziekten. In het geval van genetische ziekten veroorzaakt door specifieke genmutaties, is het niet mogelijk om het risico op ziek worden te vermijden of te verminderen.
Het doel van erfelijkheidsadvisering kan de vroege detectie van genetische ziekten zijn, het testen van de drager van defecte genen, evenals de beoordeling van het risico op een specifieke genetische ziekte bij het nageslacht.
Koppels die te maken hebben met het probleem van onvruchtbaarheid of spontane miskramen (aangenomen wordt dat meer dan de helft van de vroege miskramen wordt veroorzaakt door een genetische aandoening bij de foetus) maken steeds vaker gebruik van erfelijkheidsadvisering.
Genetische diagnostiek is ook beschikbaar als onderdeel van prenatale tests (niet-invasieve en invasieve tests).
Vroege opsporing van genetische ziekten verbetert in veel gevallen de prognose van de patiënt aanzienlijk. Een voorbeeld is fenylketonurie, dat in de vroegste levensfasen wordt gediagnosticeerd en met succes kan worden behandeld met een goed dieet.