Genetica in de oogheelkunde ontwikkelt zich net zo snel als in andere medische gebieden. Bij oogziekten worden onder andere genetische tests gebruikt, bij de diagnose van cornea- of retinale dystrofie. Het detecteren van mutaties in bepaalde genen helpt ook bij het bepalen van uw risico op het ontwikkelen van AMD, staar, glaucoom en het Lowe-Marfan-syndroom.

Genetica in de oogheelkunde ontwikkelt zich net zo snel als in andere medische gebieden. Bijoogziekten worden genetische testsonder meer gebruikt in bij de diagnose van corneadystrofie (in sommige gevallen is het de basistest die de diagnose bevestigt) of het netvlies. Er wordt intensief gewerkt aan gentherapieën die erop gericht zijn gemuteerde genen te "repareren" en patiënten te herstellen (bijv. na het gebruik van gentherapie om Leber's aangeboren blindheid te behandelen - geassocieerd met mutaties in het RPE65-gen - patiënten beginnen grote objecten te zien en te onderscheiden). Hoewel gentherapieën nog niet zijn geïntroduceerd in het routinematige behandeltraject, is dit een hoopvolle toekomst voor veel patiënten.

Genetica in de oogheelkunde

Er zijn meer dan 1200 genetische oogziekten beschreven in de literatuur. Het zijn vaak ziekten met vergelijkbare, overlappende symptomen, en daarom hebben artsen een groot probleem met het stellen van een snelle en nauwkeurige diagnose. Momenteel hebben we de mogelijkheid om genetische tests uit te voeren van geselecteerde oogziekten, op basis hiervan kan bijvoorbeeld het risico op het ontwikkelen van leeftijdsgebonden maculaire degeneratie (LMD) worden bepaald.

Bij oogziekten is het uiterst belangrijk om vroegtijdig een geschikte behandeling te detecteren en in te voeren die de ontwikkeling van de ziekte vertraagt, bijvoorbeeld zoals bij glaucoom - om het proces van degeneratie van de oogzenuw te stoppen. Het is zo belangrijk omdat de veranderingen die optreden onomkeerbaar zijn en niet kunnen worden genezen. Artsen kunnen, met behulp van de juiste therapie, het begin van de volledige symptomen van de ziekte vertragen, wat ongetwijfeld de kwaliteit van leven van de patiënt gedurende vele jaren handhaaft.

Genetica is de toekomst van de oogheelkunde. Er zijn veel aanwijzingen dat genetisch testen in de nabije toekomst een routinepraktijk zal worden in dokterspraktijken.

Controleer wat u niet weet over glaucoom

Genetische testen, waarvoor?

Genetische tests zijn een hulpmiddel dat uw arts kan gebruiken om voorspellingen te doende prognose van de patiënt, het begin en het verloop van de ziekte, de juiste behandeling aanpassen en ten slotte het risico beoordelen dat het defecte gen wordt doorgegeven aan zijn nakomelingen. Een ander argument voor het uitvoeren van genetische tests, zelfs bij ongeneeslijke ziekten - met kans op blindheid - is de mogelijkheid om de patiënt voor te bereiden op het toekomstige leven (een psycholoog interviewen, de toekomst plannen met de ziekte, de juiste school kiezen, beroep , enzovoort.). Dankzij de kennis over aanleg voor bijvoorbeeld LMD, is het mogelijk om het risico op het ontwikkelen van de ziekte aanzienlijk te verkleinen voordat deze zich ontwikkelt, door:

  • het dieet veranderen - het verrijken met antioxidanten en onverzadigde vetzuren uit de omega 3-familie;
  • verandering van levensstijl - lichamelijke activiteit verhogen en blootstelling aan zonlicht verminderen;
  • stoppen met roken;
  • frequentere medische controles (voor vroege detectie van veranderingen)

Genetisch testresultaat

Het resultaat van een specifieke genetische test verandert niet, de gedetecteerde mutatie zal de patiënt zijn hele leven vergezellen en kan (met verschillende waarschijnlijkheid) worden doorgegeven aan zijn nakomelingen. Daarom kan het testresultaat niet alleen een impact hebben op het leven van de persoon die de test ondergaat, maar ook op het leven van hun familieleden. Daarom is het belangrijk dat u bij de beslissing om een ​​test te ondergaan eerst het advies inwint van een geneticus, zodat u goed op de hoogte bent van de gevolgen. De arts (op basis van familiegeschiedenis, medische geschiedenis, testresultaten, enz.) zal het beste de juiste genetische test selecteren, wat de patiënt vaak tijd en geld bespaart.

Genetische tests voor maculaire degeneratie

Leeftijdsgebonden maculaire degeneratie ( AMD ) in ontwikkelde landen is een van de meest voorkomende oorzaken van blindheid bij mensen ouder dan 60 jaar. Genetische risicofactoren zijn onder meer mutaties in de CFH- en ARMS2-genen. In het geval van deze ziekte is het erg belangrijk om snel een diagnose te stellen, de juiste therapie in te voeren en uw levensstijl te veranderen. Dragers van mutaties in de CFH- en/of ARMS2-genen hebben indicaties voor regelmatige medische controles en voor de Amsler-test.

Genetische tests voor glaucoom

Primair glaucoomkan een aangeboren aandoening van de oogbol zijn met een geschatte incidentie van 1: 5.000 - 1: 20.000 geboorten. De ziekte wordt veroorzaakt door obstructie van de uitstroom van vocht uit de voorste oogkamer, met verhoogde intraoculaire druk die leidt tot secundaire schade aan de oogzenuw en blindheid. De genetische aandoening wordt aangegeven door mutaties in de CYP1B1-genen (de ziekte verschijnt eerder) en TIGR (de ziekte verschijnt inlater in het leven)

Onbehandeld glaucoom leidt onvermijdelijk tot volledige blindheid. Bij mensen die tot de hoogste risicogroep behoren (dragers van mutaties in de CYP1B1- of TIGR-genen), wordt aanbevolen om maximaal twee keer per jaar intraoculaire druktesten uit te voeren, en in andere gevallen om de 2-3 jaar.

Genetische tests voor het syndroom van Lowe

Het syndroom van Loweis een zeer zeldzame ziekte met een populatie-incidentie van ongeveer 1: 500.000. Alle patiënten ontwikkelen staar in utero en zijn aanwezig bij de geboorte. De helft van de patiënten lijdt aan glaucoom (meestal ontdekt in het eerste levensjaar). Naast oogziekten zijn er ook nierfalen en mentale handicaps. Het syndroom van Lowe is X-gebonden overerving, dus mannen krijgen de ziekte meestal. Mutaties in het OCRL-gen zijn verantwoordelijk voor de ziekte.

Genetische tests voor het Marfan syndroom

Het syndroom van Marfanis een veel voorkomende aandoening van het bindweefsel, met een incidentie van 1: 5.000 - 1: 10.000 geboorten. Onder de veranderingen in het gezichtsorgaan die bij patiënten worden waargenomen, treden unilaterale of bilaterale lensverplaatsingen op bij meer dan de helft van de patiënten. Defecten zoals netvliesloslating, bijziendheid en lenssubluxatie worden ook waargenomen. De ziekte wordt veroorzaakt door mutaties in het FBN1-gen.

Categorie:

Oogziekten en gezichtsstoornissen