Retinoblastoom (Latijns retinoblastoom) is het meest voorkomende intraoculaire maligne neoplasma bij kinderen. Het eerste symptoom van de ziekte is het verschijnen van een witte schittering in het oog, wat voor ouders de gemakkelijkste manier is om te zien op de foto's die van het kind zijn gemaakt. Wat zijn de oorzaken en andere symptomen van retinoblastoom? Hoe wordt deze oogkanker behandeld? Wat is de prognose?

Inhoud:

  1. Retinoblastoom - het meest voorkomende kwaadaardige neoplasma van de oogbol bij kinderen
  2. Retinoblastoom - oorzaken
  3. Retinoblastoom - symptomen
  4. Retinoblastoom - diagnose
  5. Retinoblastoom - behandeling
  6. Retinoblastoom - prognose

Retinoblastoom(Latijns retinoblastoom) is een kwaadaardig neoplasma van het oog, met name een intraoculaire tumor, waarvan de ontwikkeling wordt veroorzaakt door mutaties die kopieën van het RB1-gen dat codeert voor de retinoblastoom eiwit. Het is een genetisch bepaalde kanker.

Retinoblastoom - het meest voorkomende kwaadaardige neoplasma van de oogbol bij kinderen

Retinoblastoom komt bijna uitsluitend voor bij kinderen, goed voor 3% van alle kwaadaardige neoplasmata bij kinderen onder de 15 jaar. De frequentie van het optreden is ongeveer 1 op 15.000 kinderen.

In 60% van de gevallen is retinoblastoom een ​​neoplasma dat één oogbol aantast. Bij een eenzijdige tumor hebben kinderen van ongeveer 2 jaar vaak last van de ziekte. 15% van deze gevallen zijn aangeboren tumoren. Bilaterale tumoren, die beide oogbollen aantasten, komen eerder voor, rond de leeftijd van 1 jaar, bilaterale tumoren zijn meestal aangeboren.

Retinoblastoom - oorzaken

Retinoblastoom is een genetisch bepaalde kankersoort. In het menselijk lichaam zijn er genen die de ontwikkeling van bepaalde vormen van kanker remmen, de zogenaamde anti-oncogenen. Een daarvan is het anti-oncogen RB1, dat zich op chromosoom 13 van het menselijk genoom bevindt.

Een mutatie van dit anti-oncogen veroorzaakt de ontwikkeling van retinoblastoom. In het geval van een familiegeschiedenis van retinoblastoom is de kans om de mutatie door te geven aan een kind ongeveer 50%.

Ondanks het feit dat retinoblastoom een ​​genetisch bepaalde vorm van kanker is, ontwikkelt maar liefst 60% van de kinderen met kanker kanker ondanks het ontbreken van een familiegeschiedenis van deze ziekte.

Dit komt doordat zo'n genetische aandoening in de loop van het leven vaak spontaan ontstaat in het genoom van het kind, ondanks het ontbreken van een defect gen dat door de ouders wordt doorgegeven.

Retinoblastoom -symptomen

Het vroegste symptoom van retinoblastoom is witte pupilverblinding, de zogenaamde leukocorie. In het beginstadium is het alleen zichtbaar onder goede verlichting en onder een bepaalde hoek. Vaak is vroege leukocorie te zien bij flitsfotografie.

Een ander vroeg symptoom is scheelzien, dat nog niet eerder bij het kind is voorgekomen. Andere symptomen van retinoblastoom zijn etterend exsudaat of bloeding in de voorste oogkamer, evenals struma, d.w.z. vergroting van één oogbol als gevolg van verhoogde intraoculaire druk.

Orbitale bindweefselontsteking en exophthalmus kunnen ook voorkomen

Symptomen van retinoblastoom hangen ook af van het type tumorgroei, de duur van de ziekte of de mate van infiltratie van de omliggende weefsels.

Er zijn 3 soorten tumorgroei:

  • Endofytisch, wanneer de tumor zich splitst rond de binnenste laag van het netvlies en naar de achterkant van het oog groeit, de zogenaamde glasvocht
  • Exofytisch, waarbij een tumor groeit in het gebied van de binnenste laag van het netvlies naar voren, waardoor het loslaat, vaak resulterend in blindheid
  • Een plat infiltraat, gekenmerkt door een diffuse groei op het oppervlak van het netvlies, een dergelijk neoplasma wordt zeer laat gediagnosticeerd, in de vorm van ontsteking en post-inflammatoire complicaties.

Retinoblastoom heeft de neiging om voornamelijk via de bloedbaan uit te zaaien, het kan ook de oogzenuw binnendringen en zich zo verspreiden naar de hersenen. De tumor infiltreert ook de orbitale botten. Metastasen op afstand worden het vaakst gevonden in de hersenen en schedelbeenderen, evenals in de cervicale lymfeklieren.

Naast retinoblastoom zijn er ook 3 andere soorten neoplasmata die verband houden met groei in het netvlies.

De eerste is retinoom, het is een goedaardig neoplasma dat wordt gevonden bij patiënten met de RB1-mutatie. Het is een tumor in het netvlies die niet infiltreert of groter wordt en niet de neiging heeft om kwaadaardig te worden. Het werd beschouwd als een milde manifestatie van de RB1-mutatie.

Driezijdig retinoblastoom is een type retinoblastoom waarbij beide ogen gelijktijdig betrokken zijn en er sprake is van een embryonale pijnappelklierziekte. Het is een tumor die voorkomt in de pijnappelklier, de interne klier in de hersenen.

De belangrijkste taak van de pijnappelklier is het produceren van het hormoon melatonine, dat het menselijke circadiane ritme reguleert. Het type en de structuur van de embryonale pijnappelkliertumor lijkt op een retinoblastoom.

De RB1-mutatie is aanwezig in alle cellen van de patiënt, niet alleen in het netvlies. De aanwezigheid ervan verhoogt het risico op het ontwikkelen van andere neoplasmata, daarom moeten, als retinoblastoom wordt gevonden, regelmatig preventieve onderzoeken worden uitgevoerd.voor de rest van je leven. De meest voorkomende locaties van tumoren die naast retinoblastoom bestaan, zijn onder meer: ​​

  • zachte weefsels van het hoofd (24%)
  • schedelbeenderen (18%)
  • leer (15%)
  • hersenen (8%)

Retinoblastoom - diagnose

De diagnostische basismethode is fundusonderzoek, d.w.z. indirecte colonoscopie. Op basis van dit onderzoek kan maar liefst 85% van de gevallen van retinoblastoom worden gediagnosticeerd. Een echografisch onderzoek van het oog is ook nuttig, waardoor de grootte van de tumor en de mate van netvliesloslating kunnen worden beoordeeld.

Computertomografie maakt de detectie van karakteristieke calcificaties in de tumor en infiltratie buiten de oogbol mogelijk. Magnetische resonantie beeldvorming is geen methode die wordt gebruikt bij de diagnose van retinoblastoom, omdat het de aanwezigheid van calcificaties niet detecteert, maar alleen de aanwezigheid van een tumor in de oogbol bevestigt.

Beeldvorming met magnetische resonantie is echter nuttig bij het herkennen van infiltratie in weefsels buiten de oogbol en bij het opsporen van metastasen op afstand.

Aangezien retinoblastoom de neiging heeft uit te zaaien naar het bot en de hersenen, is het niet ongebruikelijk dat een beenmergbiopsie of CSF wordt uitgevoerd.

Bij de diagnose retinoblastoom is het ook belangrijk om de aanwezigheid van de RB1-mutatie vast te stellen. Dit is belangrijk voor de behandeling van de patiënt, maar ook voor de zorg voor broers en zussen en, in de toekomst, kinderen van zieken.

Als een kind lijdt aan retinoblastoom en een RB1-mutatie heeft, moet genetisch onderzoek van broers en zussen worden overwogen om de RB1-mutatie uit te sluiten.

Retinoblastoom - behandeling

Moderne behandelmethoden zorgen niet alleen voor het behoud van de oogbol, maar vaak ook voor een goed zicht. Er is momenteel geen algemeen gebruikte behandeling voor retinoblastoom. Verschillende centra hebben hun eigen behandelregimes waarbij verschillende methoden de voorkeur hebben. Toch zijn de algemene behandelprincipes vergelijkbaar.

Er zijn twee basisbehandelingsmethoden: systemische behandeling en lokale behandeling.

In de meeste gevallen begint de behandeling met chemotherapie, d.w.z. een systemische methode die gericht is op het verminderen van de tumormassa, en vervolgens het implementeren van een geselecteerde lokale methode om de resterende tumorhaarden te vernietigen.

De uitzondering zijn kleine tumoren die zich rond de periferie van het netvlies bevinden, waarna lokale methoden onmiddellijk worden gebruikt, zonder chemotherapie.

Onder de lokale methoden worden de volgende onderscheiden:

  • cryotherapie - deze methode is effectief voor kleine tumoren, tot 3 mm. Het bestaat uit het snel bevriezen van de tumor, die de afbraak veroorzaakt
  • laserfotocoagulatie - een methode die lijkt op cryotherapie,in plaats van een lage temperatuur wordt echter een laserstraal gebruikt, die bovendien de vascularisatie van de tumor vernietigt.
  • laser thermochemotherapie - omvat het gebruik van een diodelaser en een laserstraal vergelijkbaar met infrarood. Hoge temperatuur veroorzaakt tumornecrose. Als hulpmiddel wordt vóór de procedure chemotherapie toegediend en wordt de tumor met laser gecoaguleerd onder de microscoop, d.w.z. de lokale vernietiging met behulp van een laser.
  • radiotherapie - in deze groep wordt brachytherapie onderscheiden, d.w.z. een procedure die bestaat uit het naaien van platen met een radioactieve isotoop op de oogbol. Het is een methode die wordt gebruikt voor grote tumoren wanneer minder invasieve methoden niet hebben gewerkt. Teleradiotherapie daarentegen bestaat uit het bestralen van de oogbol vanuit het externe veld. Deze methode wordt gebruikt voor grote tumoren of tumoren die zich op de achterste pool van de oogbol bevinden.

De meest radicale methode voor de behandeling van retinoblastoom is de volledige verwijdering van de oogbol, d.w.z. enucleatie. Deze methode wordt zeer zelden en onder strikt gedefinieerde voorwaarden gebruikt. De indicaties voor oogbolverwijdering zijn onderverdeeld in

  • absoluut - wanneer de procedure moet worden uitgevoerd, ongeacht de toestand van het andere oog. Deze omvatten:
    • retrobulbair infiltraat gevonden in computertomografie
    • volledige vulling van de oogbol met een tumor met secundair glaucoom en verspreiding in de voorste oogkamer
  • Relatief - Wanneer het andere oog gezond is of met succes kan worden behandeld. Dergelijke indicaties zijn onder meer: ​​
    • tumor vult meer dan de helft van de knop
    • volledige netvliesloslating
    • tumorrecidief langs de glasvochtbasis
    • verspreiding in het glasvocht

Bij het verwijderen van de oogbol bij een kind is het uiterst belangrijk om een ​​orbitaal implantaat te gebruiken, dat een goede ontwikkeling van de oogkas en een symmetrische ontwikkeling van het gezicht mogelijk maakt.

Retinoblastoom - prognose

Overleving voor alleen retinoblastoom is nu erg goed bij patiënten met unilaterale of bilaterale tumoren; in westerse landen ligt het genezingspercentage rond de 95%

Individuele prognose hangt onder meer af van op het stadium van neoplastische veranderingen, hun locatie, gevoeligheid voor behandeling en de aanwezigheid van secundaire neoplasmata.

Veel betere prognose is in de vorm van monoculaire ziekte. Er moet aan worden herinnerd dat kinderen tot de leeftijd van 6 jaar na behandeling van retinoblastoom elke 3-6 maanden door een oogarts moeten worden onderzocht, en daarna elk jaar.

Het is belangrijk dat het hebben van de RB1-mutatie het risico op het ontwikkelen van andere vormen van kanker verhoogt, dus na voltooiing van de behandeling,vergeet niet om preventieve onderzoeken uit te voeren in overeenstemming met de aanbevelingen van de arts.

Retinoblastoom is een gevaarlijke ziekte, maar dankzij zorgvuldige observatie van het kind kan het in de vroege stadia met succes worden opgemerkt. Als u een verontrustende schittering in de ogen opmerkt, vooral op foto's met een flits, of een scheelzien die nog niet eerder is voorgekomen, dient u contact op te nemen met een kinderarts of huisarts die het kind zorgvuldig zal onderzoeken en passende tests zal bestellen.

Lees ook:

  • Oogmelanoom: het meest voorkomende kwaadaardige neoplasma van het oog
  • Goedaardige oogkanker - hoe herken je de symptomen?
  • Oogziekten en gezichtsstoornissen - symptomen, oorzaken en behandeling
Over de auteurBoog. Agnieszka MichalakAfgestudeerd aan de Eerste Faculteit der Geneeskunde van de Medische Universiteit van Lublin. Momenteel arts tijdens postdoctorale stage. In de toekomst wil hij zich specialiseren in de kinderhematooncologie. Ze is vooral geïnteresseerd in kindergeneeskunde, hematologie en oncologie.

Lees meer artikelen van deze auteur

Categorie:

Oncologie