Help de ontwikkeling van de site en deelt het artikel met vrienden!

Perkamentleer is een zeldzame maar zeer ernstige huidziekte. Het regenereert niet het DNA van huid en ogen die door de zon zijn beschadigd. Dit leidt tot de ontwikkeling van neoplasmata, waaronder maligne melanoom, in de eerste jaren van het leven van de patiënt. Wat zijn de oorzaken en symptomen van een perkamenten huid? Wat is de behandeling ervan?

Gepigmenteerde perkamenthuid(LatijnXeroderma pigmentosum ) totgenodermatosis , d.w.z.genetisch bepaalde huidziekte . Het herstelt niet het DNA van huidcellen die zijn beschadigd door zonnestraling. Na contact met de zon absorbeert het DNA van huidcellen zijn stralen, wat leidt tot de zogenaamde het proces van epidermale carcinogenese, d.w.z. veranderingen die leiden tot de vorming van kanker. Vervolgens activeren de cellen reparatiemechanismen - endonuclease-enzymen die op efficiënte wijze beschadigde DNA-fragmenten verwijderen en vervolgens, een paar uur na blootstelling aan UV-stralen, de juiste inbrengen. Op deze manier wordt het door straling aangetaste genetische materiaal voortdurend opnieuw opgebouwd.

Een soortgelijk proces vindt plaats in het DNA van de oogcellen. Bij perkamenten huid vinden de herstelprocessen niet of niet goed plaats, wat onvermijdelijk leidt tot de ontwikkeling van kankercellen bij blootstelling aan de zon.

De ziekte is zeldzaam in Europa en de Verenigde Staten (1: 250.000). Deze verhouding is hoger in landen als Japan en Pakistan (1: 40.000).

Perkament leer - redenen

De oorzaak van de ziekte zijn maar liefst 8 genetische mutaties die betrokken zijn bij DNA-herstel. De ziekte wordt autosomaal recessief overgeërfd. Dit betekent dat defecte kopieën van de genen van beide ouders moeten worden geërfd om symptomen van de ziekte te laten verschijnen. Als u slechts één gemuteerd exemplaar erft, bent u slechts drager.

Perkament leer - symptomen

U 50 procent zieke symptomen verschijnen in de eerste levensmaand in de vorm van:

  • overgevoeligheid voor zonnestralen;
  • frequente zonnebrand;
  • langdurige blos;
  • sproeten;
  • huidverkleuring;
  • vroegtijdige huidveroudering;
  • gevlekte hyperpigmentatie;
  • verlies van normale huidskleur;

Er zijn ook problemen met het gezichtsvermogen:

  • keratitis;
  • conjunctivitis;
  • fotofobie;

en neurologische aandoeningen:

  • microcefalie;
  • gehoorverlies;
  • spasticiteit;
  • ataxie;
  • aanvallen;

Perkament huid en kanker

Mensen met een perkamenten huid hebben een verhoogd risico op het ontwikkelen van huidkanker, waaronder maligne melanoom, en ook van de ogen - voornamelijk plaveiselcelcarcinoom van het oog en melanoom van het oog. Ze kunnen zich al in de vroege kinderjaren ontwikkelen. Daarom zijn regelmatige huid- en oogonderzoeken essentieel om kanker vroegtijdig op te sporen en te behandelen.

Perkament leer - diagnose

De diagnose wordt gesteld aan de hand van de symptomen en resultaten van een cellulaire test voor het repareren van beschadigd DNA. De resultaten van de test op overgevoeligheid voor UV-stralen zijn ook belangrijk. Bij families met een perkamenten huid wordt prenatale diagnostiek uitgevoerd, de zgn een komeettest om DNA-reparatie vast te stellen

Perkament leer - behandeling

Perkamenthuid is een genetisch bepaalde huidziekte, daarom is een causale behandeling niet mogelijk. Het doel van therapie is het verlichten van symptomen. Bovenal moet de patiënt contact met de zon vermijden en ook crèmes gebruiken met een zeer hoge zonnebrandcrème (50+), ook als hij binnen is. Beschermende kleding is ook nuttig.

Gebrek aan blootstelling aan de zon brengt een tekort aan vitamine D met zich mee, daarom is het noodzakelijk om voor de suppletie te zorgen.

Help de ontwikkeling van de site en deelt het artikel met vrienden!

Categorie:

Dermatologie