Help de ontwikkeling van de site en deelt het artikel met vrienden!

Neonatale screening maakt de vroege detectie van ernstige ziekten zoals cystische fibrose, fenylketonurie of aangeboren stofwisselingsstoornissen mogelijk, voordat ze symptomen ontwikkelen. Ze zijn gratis voor ouders en dankzij hen is het mogelijk om maar liefst 29 ziekten op te sporen.

Inhoud:

  1. Screening van pasgeborenen: waarom wordt het gedaan?
  2. Newbornscreening: waar gaat het over
  3. Screening van pasgeborenen: welke ziekten diagnosticeren zij?
  4. Pasgeboren screening: mag een ouder weigeren
  5. Screening pasgeborenen: gehoortest
  6. Screening pasgeborenen: SMA-test
  7. Neonatale screening: Neonatale genetische tests

Screening van pasgeborenenis geen Poolse uitvinding: het werd in 1961 in de VS geïnitieerd. test op fenylketonurie. In Polen startten de eerste proefscreeningstests voorfenylketonuriein 1965 bij het Instituut voor Moeder en Kind. Het aantal studies nam geleidelijk toe. In de jaren negentig werden pasgeborenen onderzocht op verschillende ziekten, in 2015 steeg hun aantal tot 23.

Momenteel vallen alle Poolse pasgeborenen onder het screeningprogramma, dat 29 ziekten en aangeboren afwijkingen omvat en wordt gefinancierd door het ministerie van Volksgezondheid (ter vergelijking: in de landen van de Europese Unie worden pasgeborenen getest op 30 ziekten, in de VS - 34 ziekten, en in sommige staten - 54 ziekten).

Een aanvullende screeningtest voor pasgeborenen is - ook gratis - gehoorscreening, uitgevoerd als onderdeel van het universele screeningprogramma voor pasgeborenen dankzij deWielka Orkiestra Świątecznej Pomocy Foundation .

Ouders kunnen ook profiteren van betaalde screeningstests voor pasgeborenen, zoals screening op SMA (spinale musculaire atrofie), en genetische screening voor pasgeborenen, waarvoor ze ook uit eigen zak moeten betalen.

In Polen worden elk jaar bijna 400 kinderen geboren die lijden aan ziekten en aangeboren afwijkingen, waarvan de opsporing gedekt is door het huidige screeningsprogramma

Screening van pasgeborenen: waarom wordt het gedaan?

Pasgeboren screeningstestenbehoren tot de zogenaamde populatietests voor alle pasgeboren baby's. Hun doel is:opsporing van aangeboren ziekten die geen symptomen geven in de eerste dagen, weken of zelfs in de eerste levensjaren (dus het is moeilijk om ze op te sporen), maar als ze onbehandeld blijven, kunnen ze onomkeerbare veranderingen veroorzaken, waaronder intellectuele ontwikkelingsstoornissen (dit is bijvoorbeeld het geval bij fenylketonurie of aangeboren hypothyreoïdie) of lichamelijk.

Screeningtestsdetecteren ookaangeboren afwijkingen van het metabolisme(zoals ahornsiroopziekte of vetzuuroxidatiestoornissen), die kunnen optreden plotseling en het leven van een kind in gevaar brengen. Een vroege verdenking van deze ziekten maakt aanvullende biochemische en genetische tests, behandeling en constante monitoring van de toestand van het kind mogelijk, waardoor het vaak een normaal leven kan leiden.

Newbornscreening: waar gaat het over

De screening van pasgeborenenwordt uitgevoerd in overeenstemming met de procedures die zijn ontwikkeld door het Instituut voor Moeder en Kind. Ze bestaan ​​uit het afnemen van bloedmonsters van de hiel van een pasgeborene die de leeftijd van 48 uur heeft bereikt voor analyse op een speciaal tissuepapier (zowel na ziekenhuisbevalling - ook in privé-ziekenhuizen, als na thuisbevalling).

Deze monsters worden vervolgens naar een van de zeven laboratoria in Polen gestuurd, uitgerust met gespecialiseerde apparatuur en software, en zorgvuldig geanalyseerd op het optreden van een van de 29 ziekten of geboorteafwijkingen. Als het testresultaat normaal is, is de diagnose compleet - het laboratorium stuurt de resultaten niet langer naar de ouders.

Wanneer het resultaat binnen het limietbereik ligt, moet de analyse van het monster worden herhaald - het laboratorium stuurt dan nog een tissuepapier naar de moeder van het kind, terwijl de verpleegster het bloed voor analyse van de plaatselijke kliniek neemt (het monster moet dan worden teruggestuurd volgens de procedures die bij het tissuepapier zijn ontvangen)

Nadat de analyse is uitgevoerd, informeert het laboratorium de ouders dat het resultaat correct is of vraagt ​​het om een ​​nieuwe test, waarbij wordt aangegeven waar en wanneer deze moet worden uitgevoerd. Wanneer het resultaat van de analyse echter boven de norm ligt (wat kan duiden op een grote kans op ziekte), ontvangen de ouders een brief waarin hen wordt gevraagd zich onmiddellijk te melden bij een gespecialiseerde kliniek (vermeld op de dagvaarding) - ze kunnen ook worden geïnformeerd over telefonisch, als ze eerder een contactnummer hebben verstrekt.

Zo'n oproep duidt op een hoog ziekterisico - maar vormt geen diagnose. Dit kan alleen door een specialist worden gedaan nadat een reeks specialistische tests zijn uitgevoerd.

Als de moeder het ziekenhuis verlaat voor het einde van de tweede dag na de bevalling - dat wil zeggen voordat het bloedmonster wordt afgenomen - moet ze een kit krijgen voortests (tissuepapier met de monstercode en het laboratoriumadres bijgevoegd) samen met het Children's He alth Book. Op de 3-4e dag van het leven van de baby, tijdens het eerste bezoek van de verpleegster van de plaatselijke kliniek, moet bloed worden afgenomen op een tissuepapier en vervolgens moet het monster worden gedroogd en naar het laboratorium worden gestuurd.

Bloed voor screeningstests mag niet worden afgenomen vóór de eerste 48 uur van het leven, omdat hun resultaten dan kunnen worden verstoord door bijvoorbeeld verhoogde hormoonspiegels na de bevalling of enzymen uit het lichaam van de moeder, die gedurende enige tijd na de bevalling nog circuleren in het lichaam van het kind

Screening van pasgeborenen: welke ziekten diagnosticeren zij?

Het screeningprogramma voor pasgeborenen , dat momenteel van kracht is in Polen, maakt vroege detectie van 29 ziekten mogelijk, waaronder:

  • Congenitale hypothyreoïdie. In onze populatie komt het voor in 1 op de 3.500 gevallen. Onbehandeld leidt het tot een verstandelijke beperking en tot somatische symptomen, waaronder groeiachterstand, abnormale lichaamsproporties, koude-intolerantie en hart- en nierproblemen. Het gaat vaak ook gepaard met andere geboorteafwijkingen.
  • Congenitale bijnierhyperplasie. De ziekte gaat gepaard met een stoornis in de aanmaak van hormonen. Meisjes met deze aandoening worden na de bevalling vaak als jongens beschouwd (vanwege het uiterlijk van hun geslachtsorganen), terwijl bij jongens een constante overmaat aan androgenen een snelle groei en versnelde seksuele rijping veroorzaakt.
    • Cystische fibrose. Een ziekte die voornamelijk symptomen veroorzaakt van de luchtwegen (zoals chronische bronchiale obstructie, luchtweginfecties) en het spijsverteringsstelsel (inclusief spijsverteringsstoornissen).Fenylketonurie. Aangeboren afwijking van het metabolisme, dat voorkomt bij 1 op de 8 duizend mensen in Polen. mensen. In zijn loop wordt de transformatie van het aminozuur fenylalanine geremd, wat schade aan het centrale zenuwstelsel en ernstige verstandelijke beperkingen veroorzaakt.
  • Biotinidase-deficiëntie
  • Aminozuuraandoeningen - zoals ahornsiroopziekte, klassieke homocystinurie, type I en type II citrullinemie, type I en type II tyrosinemie
  • Organische acidurie - zeldzame aangeboren ziekten waarvan de klinische symptomen lijken op intoxicatie, snel verergeren en kunnen leiden tot blijvende schade aan inwendige organen of zelfs de dood.
  • Verstoringen in vetzuuroxidatie en ketogenese - kunnen leiden tot coma, waarbij de lever wordt beschadigd.

Het is de moeite waard eraan te denken dat zelfs een positief resultaat van screeningtests de ziekte niet uitsluit - er kunnen fouten optreden, waaronder de zogenaamde biologische fouten bij het testende marker is normaal, maar de ziekte zal zich ontwikkelen.

Pasgeboren screening: mag een ouder weigeren

In Polen zijnscreeningstests voor pasgeborenen , net als vaccinaties, verplicht. In het ziekenhuis wordt bloed afgenomen voor tests en als het kind thuis is geboren, kan het monster worden afgenomen door de verpleegkundige of de ouders.

Het komt echter voor dat de ouders niet akkoord gaan metscreening van pasgeborenen , dit verklarend door religie of andere filosofische redenen - een dergelijke situatie komt uiterst zelden voor, omdat de meeste ouders op de hoogte zijn het feit dat vroege screeningstesten de gezondheid of zelfs het leven van een kind kunnen redden. Het weigeren van toestemming heeft geen gevolgen voor de ouders

In een dergelijk geval doet de persoon die verantwoordelijk is voor het uitvoeren van dergelijke tests echter een poging om de tests uit te voeren nadat het kind uit het ziekenhuis is ontslagen - de ouders ontvangen een brief met vloeipapier waarop het bloedmonster moet worden worden toegepast en naar de afzender worden gestuurd. De brief bevat ook een verklaring van weigering om in te stemmen met screeningstests, die - in geval van onenigheid - moet worden ondertekend en teruggestuurd naar de afzender.

Screening pasgeborenen: gehoortest

Als onderdeel van screeningstesten worden ook gehoorscreeningstests voor pasgeborenen uitgevoerd. Deze test wordt georganiseerd als onderdeel van hetProgramma van Universal Newborn Hearing Screening Testen wordt uitgevoerd dankzij de Great Orchestra of Christmas Charity Foundation.

De test controleert of de pasgeborene slechthorend is en analyseert ook risicofactoren die vatbaar zijn voor dergelijke schade. Daarbij worden twee tests uitgevoerd. De eerste is het registreren van de reacties die in het binnenoor van de baby ontstaan ​​na het toepassen van zachte geluiden. Tijdens de tweede, auditieve hersenstam opgewekte potentialen die worden gecreëerd in de auditieve paden nadat de toepassing van geluiden zijn opgenomen. Beide tests duren enkele minuten, zijn veilig en pijnloos.

Een kind wiens resultaat correct is, krijgt een blauw certificaat, geplakt in hetKindergezondheidsboek . Een baby wiens resultaat abnormaal is of de test risicofactoren voor gehoorverlies heeft gedetecteerd, krijgt een geel certificaat - dan is het noodzakelijk om aanvullende controles uit te voeren bij een audioloog of KNO-arts. Als het resultaat van deze test correct is, wordt het gele certificaat vervangen door het blauwe.

Screening pasgeborenen: SMA-test

SMA(spinale musculaire atrofie) is een ernstige genetische ziekte waarbij neuronen in het ruggenmerg afstervenruggenmerg, verantwoordelijk voor het werk van de spieren. Als gevolg hiervan is er een progressieve atrofie van skeletspieren en verlamming: gedeeltelijk of volledig.

De ziekte kan worden overgeërfd (naar schatting heeft 1 op de 35 mensen het SMA-gen). In Polen hebben tot 800 mensen er last van en elk jaar worden er 50 nieuwe diagnoses van SMA gesteld.

Haar symptomen in meer dan 90 procent. verschijnen in de kindertijd en vroege kinderjaren. Door een jonge patiënt een stof genaamd nusinersen te geven, kan het ontstaan ​​van SMA-symptomen worden voorkomen, maar alleen als het wordt toegediend voordat de ziekte aanwezig is.

Of een kind al dan niet risico loopt op SMA kan worden vastgesteld door te screenen op SMA. Momenteel kunnen dergelijke tests tegen een vergoeding worden uitgevoerd (de kosten bedragen enkele honderden zloty's), maar er wordt gewerkt om ervoor te zorgen dat screeningtests voor SMA worden opgenomen in het Poolse screeningprogramma voor pasgeborenen, aanvankelijk in de vorm van een pilot voor de Mazowieckie Woiwodschap, en dan naar het programma van standaardtests voor alle pasgeboren kinderen.

Neonatale screening: Neonatale genetische tests

Er zijn ook genetischescreeningstesten voor pasgeborenen , die - tegen betaling en zonder verwijzing - door elke ouder voor hun kind kunnen worden uitgevoerd. Afhankelijk van het type maken DNA-tests de detectie van zelfs enkele duizenden genetische veranderingen mogelijk, en met hun hulp is het mogelijk om het risico van maximaal 87 zeldzame ziekten bij een kind te beoordelen, waaronder aangeboren aandoeningen van het immuunsysteem en stofwisselingsziekten.

Het te testen monster is een uitstrijkje dat met een speciaal stokje van de binnenkant van de wang van het kind wordt genomen en dat - na afname - naar het laboratorium moet worden gestuurd.

Help de ontwikkeling van de site en deelt het artikel met vrienden!

Categorie:

Gezondheid van kinderen