Bardet-Biedl-syndroom (BBS) is een zeldzame, gecompliceerde genetische ziekte. BBS treft wereldwijd 1 op de 250.000 mensen. Het wordt gediagnosticeerd in de vroege kinderjaren. Morbide obesitas is een van de belangrijkste symptomen van BBS. Wat zijn de oorzaken van het Bardet-Biedl-syndroom en hoe wordt het behandeld?

"Syndroom" is een groep aangeboren symptomen en afwijkingen die gepaard gaan met een specifieke genetische aandoening.BBSwordt meestal gekenmerkt doorobesitas , netvliesdegeneratie, polydactylie, intellectuele achterstand en nierfalen.

Naam:Bardet-Biedl-syndroom(BBS, Bardet-Biedl-syndroom) komt van twee van zijn ontdekkers. De eerste was de Franse arts Georges Louis Bardet, en de tweede was de Hongaarse patholoog en endocrinoloog Arthur Biedl. Het eerste geval van BBS werd beschreven in de jaren 1920.

Bardet-Biedl-syndroom: oorzaken

Gebaseerd op tests uitgevoerd op ca. 75% van van mensen met BBS zijn er momenteel 21 bekende genen die dit syndroom veroorzaken. Ongeacht het gen is de belangrijkste oorzaak van BBS echter een abnormale structuur en / of verminderde functie van de zogenaamde primaire trilharen. Cilia zijn dunne, haarachtige structuren die lijken op uitsteeksels. Ze zijn te vinden op het oppervlak van bijna alle cellen in ons lichaam. Er zijn verschillende soorten trilhaartjes met verschillende functies. De zogenoemde primaire cilia, wiens taak het is om informatie tussen cellen over te dragen. Ze werken een beetje als radioantennes die berichten van de ene cel naar de andere verzenden en ontvangen, wat te doen en hoe te reageren. Primaire trilhaartjes zijn verantwoordelijk voor het doorgeven van gegevens zoals het type en de hoeveelheid chemische stoffen in de urine, de waarneming van geur, smaak en evenwicht.

Bardett-Biedl-syndroom is niet de enige ziekte die wordt veroorzaakt door defecten in trilhaartjes. Anderen lijken bijvoorbeeld erg op BBS - het Laurence-Moon-syndroom, evenals het Joubert-syndroom, het Meckel-Bruber-syndroom en het Senior-Loken-syndroom.

Bij BBS wordt deze intercellulaire communicatie verstoord door defecte trilhaartjes, wat bijdraagt ​​aan veel geboorteafwijkingen en symptomen.

Bardet-Biedl-syndroom: symptomen

BBS wordt gediagnosticeerd op basis van genetische tests die mutaties in specifieke genen aan het licht brengen, evenalsreeksen eigenschappen: hoofd (groot) en secundair (klein). Een persoon wordt geacht BBS te hebben als hij of zij ten minste drie hoofdkenmerken en ten minste twee secundaire kenmerken heeft.

De belangrijkste kenmerken van het BBS-team zijn:

  • ObesitasHet verschijnt in de kindertijd bij mensen met BBS. Ten onrechte wordt aangenomen dat dit het gevolg is van een verkeerde voeding en de schuld van de ouders voor het overvoeden van het kind. Ondertussen zijn overmatige eetlust en het effect ervan in de vorm van overgewicht een van de belangrijkste symptomen van deze ernstige genetische ziekte. Naarmate mensen ouder worden, komt obesitas, de zogenaamde obesitas, het meest voor bij mensen met BBS. buik, waar vet zich ophoopt rond de romp en buik. Het kan onder meer leiden tot leververvetting en diabetes type 2.
  • Degeneratie van pigment van het netvlies. Helaas ongeneeslijk. Een persoon met deze aandoening verliest gewoonlijk het vermogen om te zien in de vroege volwassenheid.

Hoe wordt BBS gediagnosticeerd bij kinderen? Meestal gebaseerd op vroege obesitas en retinale pigmentdegeneratie.

  • Polydactylie is de naam van een aangeboren afwijking waarbij extra tenen aan de handen en voeten groeien. Ze worden meestal kort na de geboorte van de baby verwijderd en worden niet altijd geassocieerd met BBS.
  • Hypogonadisme bij mannen, een defect van het mannelijke voortplantingssysteem. Het is gebaseerd op het feit dat de testikels (mannelijke geslachtsklieren) geen hormonen of gameten (sperma) produceren.
  • Vertraging in intellectuele ontwikkeling. Sommige kinderen met BBS hebben leerproblemen en hebben extra ondersteuning op school nodig.
  • Defecten en disfuncties van de nieren. Bij BBS treedt cystische nierdegeneratie het vaakst op vóór de bevalling of in de vroege kinderjaren.
Belangrijk

Polycystische nierziekte is de ernstigste complicatie van het Bardet-Biedl-syndroom. Het is de meest voorkomende oorzaak van vroegtijdig overlijden bij mensen met BBS. Medicijnen en een gezonde levensstijl kunnen de snelheid waarmee de nieren falen vertragen. In veel gevallen zal uiteindelijk echter dialyse en een niertransplantatie nodig zijn. Daarom moet een patiënt met BBS regelmatig niercontroles ondergaan om vroegtijdig met de behandeling te kunnen beginnen.

De secundaire kenmerken van het BBS-team zijn:

  • Neurologische problemen - milde spasticiteit, d.w.z. overmatige spierspanning (voornamelijk benen) en beperking van hun mobiliteit, evenals ataxie, d.w.z. een probleem met het coördineren van lichaamsbewegingen en het handhaven van het evenwicht, dat in de loop van de tijd toeneemt en leidt totlichamelijke handicap
  • Hoge bloeddruk
  • Tandafwijkingen - kleine onderkaak, kleine tanden, korte tanden, verdringing van de tanden, hypodontie, d.w.z. het missen van enkele tanden, evenals slechte wortelvorming en hoog gehemelte.
  • Opeenvolgende aangeboren afwijkingen van vingers en tenen - vingers te kort (brachydactylie) of samengesmolten (syndactylie).
  • Gezichtsstoornissen - scheelzien, staar, astigmatisme, "lui oog".
  • Lichte groei van het kind ten opzichte van de ouders
  • Hartafwijkingen, bijv. linkerventrikelhypertrofie
  • Platte, brede voeten, geen rondingen
  • Gebrek aan reukvermogen - de zogenaamde anosmie
  • Schildklierproblemen

De symptomen van BBS kunnen bij verschillende mensen in verschillende mate van ernst voorkomen. Terwijl sommige kinderen met BBS bijvoorbeeld problemen hebben met het verwerven van nieuwe kennis, ligt bij anderen het intelligentiequotiënt (IQ) ruim boven de norm. Dergelijke disproporties zijn ook merkbaar bij kinderen met BBS die broers en zussen zijn.

Bardet-Biedl-syndroom: behandeling

BBS is momenteel ongeneeslijk. Een remedie voor BBS is in ontwikkeling, maar er is nog een lange weg te gaan. Voorlopig proberen onderzoekers de cellulaire mechanismen te begrijpen die uiteindelijk BBS veroorzaken. Geneesmiddelenonderzoek wordt uitgevoerd op drie gebieden:

  • stamceltherapie - hoe krijg je nieuwe cellen in het lichaam zonder het defecte BBS-gen, dat zich zal vermenigvuldigen en beschadigde cellen zal vervangen?
  • gentherapie - hoe vervang je een defect gen in cellen?
  • onderdrukkingstherapie - hoe het functioneren van defecte genen te beperken?

Hoewel er geen remedie is voor BBS, betekent dat niet dat er niets kan worden gedaan om BBS-patiënten te helpen. Medische interventies gaan echter over het verlichten van de symptomen en bijwerkingen van de aandoening. Obesitas wordt bijvoorbeeld behandeld met conservatieve methoden, d.w.z. met een aangepast dieet en lichaamsbeweging, om de ontwikkeling van de ziekte en het optreden van gezondheids- en levensbedreigende complicaties te voorkomen. De extra tenen worden verwijderd en de versmolten tenen worden gescheiden, wat bijvoorbeeld een juiste positionering van de voet in de schoen en een betere beweging mogelijk maakt. Ontwikkelingsstoornissen worden geëlimineerd tijdens therapeutische lessen voor kinderen en volwassenen met een verstandelijke beperking.

Nuttig om te weten

Experts benadrukken dat als BBS in de vroege kinderjaren wordt gediagnosticeerd, hoe groter de kans is dat het kind medische zorg krijgt van een therapeutisch team. Ze geven echter toe dat de ziekte zo zeldzaam is dat veel kinderartsen tijdens hun loopbaan nog nooit een patiënt met BBS hebben ontmoet.

Bereid op basis van:-"Bardet-Biedl-syndroom. Een gids voor patiënten" - Dr. Timothy G. Barrett - www.euro-wab.org- Bardet Biedl Syndrome Family Association - https: //www.bardetbiedl. org

Belangrijk

Poradnikzdrowie.pl ondersteunt een veilige behandeling en een waardig leven van mensen die lijden aan obesitas. Dit artikel bevat geen discriminerende en stigmatiserende inhoud van mensen die lijden aan obesitas.

Over de auteur src="otylosc/1277137/otyo_i_geny_co_to_jest_zesp_bardeta-biedla__2.jpg.webp" />Magdalena GajdaEen specialist in obesitasziekte en obesitasdiscriminatie van mensen met ziekten. Voorzitter van de OD-WAGA Stichting van Mensen met Obesitas, Sociale Ombudsman voor de Rechten van Mensen met Obesitas in Polen en een vertegenwoordiger van Polen in de Europese Coalitie voor Mensen met Obesitas. Van beroep - een journalist gespecialiseerd in gezondheidskwesties, evenals een PR-, sociale communicatie-, storytelling- en MVO-specialist. Privé - ze is zwaarlijvig sinds haar kindertijd, na bariatrische chirurgie in 2010. Startgewicht - 136 kg, huidig ​​gewicht - 78 kg.

Stichting OD-WAGA

Categorie:

Obesitas