Mucopolysaccharidose (MPS) is een zelden gediagnosticeerde stofwisselingsziekte met een genetische basis, die vele organen beschadigt, en daarmee ook hun falen. Wat zijn de oorzaken en symptomen van mucopolysacharidose? Hoe is de behandeling van patiënten die worstelen met deze ziekte?

Mucopolysaccharidose( MPS ) is een zeldzamelysosomale stapelingsziekte , een genetisch bepaalde ziekte , waarbij door een defect of gebrek aan activiteit van een van de enzymen (eiwitten) verschillende stoffen zich ophopen in de lysosomen. De essentie van mucopolysaccharidose is de deficiëntie of defect van enzymen die verantwoordelijk zijn voor de afbraak van mucopolysachariden (componenten van bindweefsel) in individuele kleine moleculen. Als gevolg daarvan hopen ze zich op in organen, die vervolgens worden beschadigd.

Mucopolysaharidose behoort tot de groep van zeldzame ziekten omdat het een keer op 100.000 geboorten voorkomt.

Er zijn verschillende soorten mucopolysaccharidose, elk veroorzaakt door een ander enzymtekort:

  • type I - ziekte van Hurler (voorheen type V)
  • type II - Hunter-syndroom
  • type III - Sanfilippo-syndroom
  • type IV - Morquio-team
  • type VI - Maroteaux-Lamy-syndroom
  • type VII - syndroom van Sly

Mucopolysacharidose - oorzaken

De oorzaak van de ziekte is een mutatie in het gen dat de aanmaak van de juiste enzymen regelt. Door een genetische fout wordt het enzym dat mucopolysachariden afbreekt mogelijk niet geproduceerd, of wordt er een eiwit geproduceerd dat niet in staat is mucopolysachariden af ​​te breken, of het niet doet zoals het zou moeten.

Mucopolysaccharidose - overerving

Mucopolysaccharidosen worden voornamelijk autosomaal recessief overgeërfd. Dit betekent dat een kind, om ziek te worden, van elke ouder één gewijzigde kopie van hetzelfde gen moet krijgen. Als een kind één gewijzigde kopie en één normale kopie erft, is het een gezonde drager omdat de aanwezigheid van de juiste kopie de aanwezigheid van de defecte compenseert (dit is in de meeste gevallen het geval). Drager zijn betekent dat je er geen last van hebt, maar het defecte gen kan wel worden doorgegeven aan je nageslacht.

De uitzondering is mucopolysaccharidose type II (de ziekte van Hunter), de overerving vanis gekoppeld aan het X-chromosoom

Mucopolysacharidose - symptomen

Verdikking van de huid en het onderhuidse weefsel en als gevolg daarvan verdikking van gelaatstrekken (het zogenaamde groteske gezicht), en botveranderingen die misvormingen en motorische handicaps veroorzaken, zijn symptomen die kenmerkend zijn voor mucopolysacharidose. Daarnaast verschijnen meestal:

  • navelbreuk
  • liesbreuk
  • slijmvliespoliepen
  • gehoorverlies
  • gewrichtsversteviging
  • neurologische symptomen

Na verloop van tijd kunnen ook overmatige mobiliteit, troebeling van het hoornvlies en convulsies optreden. De ziekte kan ook leiden tot een vertraging in de lichamelijke ontwikkeling (tekort aan gewicht en lengte).

Mucopolysacharidose - diagnose

Om de ziekte te diagnosticeren, is het noodzakelijk een test uit te voeren die bestaat uit de kwantificering van mucopolysacchariden in de urine (in het geval van mucopolysacharidose worden ze in overmaat uitgescheiden) en hun type te bepalen.

Een aanvullende diagnostische methode is de identificatie van mutaties, d.w.z. DNA-analyse

Belangrijk

Mucopolysaccharidose kan ook worden gediagnosticeerd dankzij prenatale tests, uitgevoerd bij 14-16 weken zwangerschap. Momenteel staat de wet in Polen abortus toe in het geval dat de foetus wordt gediagnosticeerd met mucopolysaccharidose.

Mucopolysacharidose - behandeling

Causale behandeling van mucopolysaccharidose, zoals elke genetische ziekte, is niet mogelijk. Daarom is het doel van therapie om lastige symptomen te verlichten. Bij sommige soorten ziekten wordt dit doel bereikt door beenmergtransplantatie. In andere gevallen is een effectieve methode de zogenaamde enzymvervangingstherapie, d.w.z. directe intraveneuze toediening van gezuiverd enzym. Helaas is deze methode erg duur.

Een van de eerste symptomen van mucopolysaccharidose is de navelstreng en liesbreuk, daarom kan de interventie van de chirurg in de kindertijd noodzakelijk zijn. In de volgende levensfasen van de patiënt is lichaamsbeweging nodig om verstijving van de gewrichten te voorkomen. Als de patiënt last heeft van diarree, kan de arts medicijnen bestellen om de stoelgang te verminderen. Het probleem kan ook een overmatige prikkelbaarheid en mobiliteit van kinderen zijn. Sedatie kan dan nodig zijn

Ga voor meer informatie naar de website van de Mucopolysaccharidosis (MPS) en Rare Diseases Association.

Categorie:

Genetische ziekten