De ziekte van Pompe is een zeldzame, genetisch bepaalde stofwisselingsziekte waarbij het lichaam glycogeen niet afbreekt tot glucose. Als gevolg hiervan wordt glycogeen in het lichaam afgezet, vooral in de spieren - inclusief de hart- en ademhalingsspieren - wat leidt tot hun geleidelijke achteruitgang. Bijgevolg leidt de ziekte zonder de juiste behandeling onvermijdelijk tot de dood. Wat zijn de oorzaken en symptomen van de ziekte van Pompe? Wat is de behandeling?

Bron: newsrm.tv

De ziekte van Pompeis een genetisch bepaalde neuromusculaire ziekte die wordt veroorzaakt door een tekort of gebrek aan een enzym dat verantwoordelijk is voor de afbraak van een van de stoffen in de stofwisseling: glycogeen. Als gevolg van dit tekort hopen polysachariden zich op in de lichaamscellen - voornamelijk in de spiercellen, wat leidt tot de vernietiging en verzwakking van de spieren van de ledematen, ademhalingsspieren en het hart. Er zijn twee vormen van de ziekte: infantiele en laat optredende volwassenen. De ziekte van Pompe treft mensen van alle leeftijden. Wereldwijd zijn tot nu toe ongeveer 50.000 patiënten gediagnosticeerd. In Polen - slechts 30.

Afhankelijk van het tijdstip waarop de ziektesymptomen beginnen, zijn er twee soorten van de ziekte van Pompe: vroege aanvang (infantiele type - de eerste symptomen verschijnen meestal vóór de leeftijd van 1) en late aanvang (kindertijd, adolescentie en volwassen type)

Ziekte van Pompe - oorzaken

Een tekort aan het enzym dat verantwoordelijk is voor de afbraak van glycogeen wordt veroorzaakt door een mutatie in het gen dat instructies bevat voor de productie van dit enzym.

De ziekte wordt autosomaal recessief overgeërfd, dwz om een ​​kind ziek te laten worden, moet hij of zij van elke ouder één kopie van het defecte gen krijgen. Als elke ouder één abnormale kopie van het gen draagt, is de kans op een kind met de ziekte van Pompe 25%.

Bron: newsrm.tv

Ziekte van Pompe - symptomen

De symptomen van de ziekte hangen af ​​van de mate van enzymactiviteit. In de zuigelingenvorm wordt het ontbreken van het enzym waargenomen, dus de symptomen van de ziekte zijn heel duidelijk:

  • spierverslapping
  • vergroting van de hartspier (cardiomyopathie)
  • ademhalingsinsufficiëntie

Sommige kinderen kunnen een vergrote lever, tong of gehoorverlies ontwikkelen

Invoer natrappen is als het beklimmen van de Mount Everest - dit zijn de gevoelens die je elke dag ervaart met de ziekte van Pompe.

De eerste symptomen van de late volwassenheid zijn vermoeidheid, zelfs bij weinig inspanning, en kortademigheid. In het begin hoeft kortademigheid echter niet te worden uitgesproken. De patiënt kan alleen de effecten ervan voelen, zoals hoofdpijn, slapeloosheid en verminderde concentratie. Als gevolg van skeletspierbeschadiging heeft de patiënt beperkte loopmogelijkheden en ontstaan ​​er moeilijkheden, vooral bij traplopen. Er kunnen zich ook misvormingen van de wervelkolom ontwikkelen.

- Op 23-jarige leeftijd verschenen bij mij de eerste symptomen van de ziekte van Pompe. Twee jaar later belandde ik op een longafdeling van een ziekenhuis met acute respiratoire insufficiëntie. Toen werd de diagnose gesteld. De verzwakking van de ademhalingsspieren veroorzaakte toenemende hypoxie en een gevoel van constante vermoeidheid. Alledaagse activiteiten, zoals wandelen door de stad, traplopen of professioneel werk, dat ik moest opgeven, zijn een uitdaging geworden - herinnert Maciej Ptasiński, voorzitter van de Vereniging van Patiënten met de Ziekte van Pompe, mede-organisator van de campagne " Nasz Everest" in een interview met het persbureau NewsrmTV.

Duizend Polen hebben mogelijk een zeldzame ziekte van Pompe

Belangrijk

De symptomen van de ziekte hangen af ​​van de mate van enzymactiviteit. Bij het zuigelingentype is het enzym volledig afwezig, met ernstige gegeneraliseerde symptomen bij pasgeborenen en zuigelingen als gevolg. Op zijn beurt kan op elke leeftijd na de kindertijd een gedeeltelijke enzymdeficiëntie aan het licht komen. Dan zijn de symptomen milder (er is bijvoorbeeld geen cardiomyopathie)

Ziekte van Pompe - diagnose

De meeste patiënten hebben verhoogde niveaus van fosfocreatinekinase (CPK) in hun bloed. Als er daarnaast nog de bovengenoemde zijn: symptomen, is het raadzaam om een ​​droge bloeddruppeltest uit te voeren om de concentratie te bepalen van het enzym dat verantwoordelijk is voor de afbraak van glycogeen.

De ambigue symptomen van de ziekte betekenen dat de diagnose tot 8 jaar kan duren, wat de kansen van de patiënt op een snelle behandeling en een actief leven verkleint.

De test bestaat uit het prikken in de vinger van de patiënt en het verzamelen van één druppel bloed op een vloeipapier. Als de enzymspiegels drastisch worden verlaagd, kan de ziekte van Pompe worden vermoed. De definitieve diagnose wordt gesteld op basis van de resultaten van een genetische test.

De ziekte van Pompe in een laat stadium kan bijvoorbeeld lijken op spierdystrofieën van de gordel van de ledematen, polymyositis en zelfs spinale musculaire atrofie. Als gevolg hiervan kan de diagnose van de ziekte langer duren en zelfs durenmeerdere jaren

Ziekte van Pompe - behandeling

Bij de ziekte van Pompe wordt enzymvervangingstherapie gebruikt, d.w.z. de patiënt krijgt een medicijn dat de enzymactiviteit vervangt en de normale afbraak van glycogeen mogelijk maakt. Hierdoor wordt de voortgang van de ziekte geremd. Het medicijn laat de laesies echter niet omkeren. Het gebruik van een suikerarm en eiwitrijk dieet is van enig belang bij de behandeling.

Waar te gaan voor hulp?

De Vereniging van Patiënten met de Ziekte van Pompe is een plaats waar mensen die worstelen met deze ziekte hulp kunnen zoeken.

Patiënten wachten tot 8 jaar op een diagnose. Het is de ziekte van Pompe

Categorie:

Genetische ziekten