Bernard-Soulier-syndroom is een aangeboren afwijking in de structuur van bloedplaatjes (trombocyten) - ze zijn erg groot en er zijn er maar weinig. Bovendien komen ze niet samen op de plaats van vaatbeschadiging om het bloeden te stoppen. Als gevolg hiervan kan zelfs het geringste trauma leiden tot hevige en dus levensbedreigende bloedingen. Wat zijn de oorzaken en symptomen van het Bernard-Soulier-syndroom? Wat is de behandeling?

Bernard-Soulier-syndroomis aangeboren trombocytopathie, een aandoening van de bloedplaatjes (PLT). De ziekte produceert een klein aantal zeer grote, ronde trombocyten, waardoor ze hun functies niet goed kunnen vervullen.

Het is een zeer zeldzame ziekte - er zijn ongeveer 100 gevallen beschreven in de medische literatuur, voornamelijk in Japan, Europa en Noord-Amerika. De prevalentie wordt geschat op minder dan 1/1.000.000, maar de cijfers zijn ondergediagnosticeerd vanwege een verkeerde diagnose (de ziekte wordt vaak verward met andere aandoeningen).

Bernard-Soulier syndroom - oorzaken

De ziekte wordt veroorzaakt door genetische mutaties die bijdragen aan het ontbreken of disfunctioneren van het GPI-b-V-IX-complex op het oppervlak van bloedplaatjes. Onder normale omstandigheden bindt het zich aan de von Willebrand-factor (bloedstollingsfactor) en initieert het het proces waarbij bloedplaatjes samenkomen op de plaats van vaatbeschadiging. Daarom is het essentieel voor de spontane controle van bloedingen.

De ziekte wordt recessief overgeërfd, d.w.z. het kind moet van beide ouders een kopie van het defecte gen krijgen om de ziekte te laten ontwikkelen.

Bernard-Soulier syndroom - symptomen

Onmiddellijk na de bevalling of in de vroege kinderjaren,symptomen van hemorragische diathese :

  • onderhuidse bloeding, d.w.z. blauwe plekken;
  • overmatig bloeden na verwondingen;
  • spontane bloeding uit neus en/of tandvlees;
  • bij vrouwen lange, zware en vaak zeer pijnlijke menstruatie;
  • gastro-intestinale bloeding komt soms voor (dan verschijnt er bloed in de ontlasting of bij braken);
  • bloed in de urine kan ook verschijnen;

De ernst van de symptomen hangt af van de ernst van de ziekte

Syndroom van Bernard-Soulier - diagnose

Naast een interview met de patiënt en lichamelijk onderzoek, bestelt hij of zijte onderzoeken:

  • aantal bloedplaatjes (het wordt onderschat en ligt meestal tussen 20.000 en 100.000 l);
  • bloedingstijd - het is verlengd en kan matig zijn: 5-10 min of zwaar:>20 min. Bovendien wordt geen stolselvorming waargenomen;
  • factor VIII-niveau - von Willebrand-complex;
  • functionele testen (bloedplaatjesadhesie, aggregatie, degranulatie);
  • door ristocetine geïnduceerde bloedplaatjesagglutinatie - in dit geval initieert ristocetine niet het von Willebrand-factorbindingsproces aan de bloedplaatjesreceptor;

De test die de diagnose zou moeten bevestigen isflowcytometriewaarbij gebruik wordt gemaakt van een panel van specifieke monoklonale antilichamen (AD CD42). Eenmaal aan het monster toegevoegd, analyseert en detecteert een apparaat, een flowcytometer genaamd, bloedplaatjes met een abnormale receptorstructuur.

Bovendien moet de arts andere ziekten uitsluiten, zoals de May-Hegglin-afwijking, het Epstein-syndroom, het Montreal-plaquesyndroom en het grijze plaque-syndroom.

Bernard-Soulier syndroom - behandeling

Bij bloedingen aan het oppervlak van de huid en slijmvliezen wordt lokale behandeling toegepast. Als de bloeding ernstiger is, worden bloedplaatjestransfusies gebruikt. De procedure is vergelijkbaar vóór de operatie.

Patiënten moeten zelfs de kleinste verwondingen vermijden en geen medicijnen gebruiken die de bloedplaatjesfunctie aantasten, zoals aspirine.

Bij vrouwen met hevige menstruatiebloedingen wordt de menstruatie gestopt door het gebruik van hormonen

In de literatuur zijn twee gevallen van stamceltransplantatie gemeld bij kinderen met ernstige, levensbedreigende bloedingen.

Als er een bloeding optreedt, breng dan onmiddellijk een koud compressieverband aan en immobiliseer het lichaamsgebied. De patiënt moet zo snel mogelijk naar het ziekenhuis worden gebracht, waar hij gespecialiseerde hulp zal krijgen.

Syndroom van Bernard-Soulier - prognose

Als de patiënt de aanbevelingen opvolgt (bijv. verwondingen en dus levensbedreigende bloedingen vermijdt) en constant goede medische zorg krijgt, is de prognose goed.

Categorie:

Cardiologie