Help de ontwikkeling van de site en deelt het artikel met vrienden!

Maligne melanoom wordt in Polen jaarlijks bij ongeveer 2.000 mensen gediagnosticeerd, waarvan tot 15 procent een familievorm van genetische oorsprong is. Ongeveer 25-40 procent van het erfelijke maligne melanoom wordt veroorzaakt door een mutatie in het CDKN2A-gen. Controleer wanneer het de moeite waard is om een ​​genetische test op melanoom te laten doen.

Maligne melanoomis een van de meest kwaadaardige gezwellen. Het is afgeleid van pigmentcellen van neuro-ectodermale oorsprong (melanocyten) die zich in de vroege stadia van de embryonale ontwikkeling verplaatsen van de neurale buis naar organen en weefsels (huid, oog, hersenvliezen, urogenitaal systeem, enz.). Deze cellen conditioneren de huidskleur (fenotype) en de gevoeligheid ervan voor ultraviolette (UV) stralen, waarbij ze een specifiek pigment synthetiseren en afscheiden - melatonine.

Omdat de meeste melanocyten zich in de opperhuid bevinden, is de huid het meest voorkomende startpunt voor melanoom. Het is echter niet de enige plek waar deze kanker zich ontwikkelt, aangezien deze cellen ook in andere weefsels en organen worden aangetroffen. Bijna één op de tien melanomen ontwikkelt zich voornamelijk elders, meestal in de slijmvliezen van de geslachtsorganen en mond, en in de oogbol.

Maligne melanoom is verantwoordelijk voor ongeveer 1% van alle gediagnosticeerde neoplasmata, maar het is een aanzienlijk probleem, aangezien de incidentie van deze neoplasma de afgelopen jaren aanzienlijk is toegenomen en vanwege de relatief jonge leeftijd van patiënten (30-50 jaar). De toename van de incidentie betreft vooral het blanke ras. In Polen worden er jaarlijks ongeveer 2.000 gediagnosticeerd. gevallen van maligne melanoom, waarvan tot15% een familievorm is met een genetische achtergrond

Erfelijke aanleg voor maligne melanoom

Erfelijk maligne melanoomongeveer 25-40% van de gevallen wordt veroorzaakt door mutaties in het CDKN2A-gen op chromosoom 9p21. De variant p.A148T wordt waargenomen bij 3,5% van de Poolse bevolking, waardoor het risico op het ontwikkelen van melanoom toeneemt. Mutaties die het CDKN2A-gen in andere regio's beschadigen, leiden tot de ontwikkeling van familiaal pancreasmelanoom-kankersyndroom . De overerving van de aanleg om ziek te worden is dominant, d.w.z. het is voldoende om een ​​beschadigd gen van een van de ouders te krijgen om een ​​verhoogd risico op ziek worden te hebben.

Hoe herken je melanoom?

Belangrijk

Identificatie van de CDKN2A-genmutatie kan belangrijk zijn bij het onderzoeken van de predispositie van de familie om maligne melanoom te ontwikkelen , bij diagnose en prognose, en zelfs bij het beïnvloeden van de therapiekeuze. Er moet echter worden benadrukt dat neoplastische ziekten (inclusief melanoom) geen strikt erfelijke ziekten zijn. Alleen de aanleg voor de ziekte die verband houdt met permanente veranderingen in het genoom wordt geërfd.

Ontwikkeling van maligne melanoom

Familiaal maligne melanoom wordt vroeg gediagnosticeerd, meestal vóór de leeftijd van 50 jaar. (een geleidelijke afname van de leeftijd van de patiënten is merkbaar). Soms is er een familiegeschiedenis van tumoren in andere organen (pancreas, vroege borstkanker) en mogelijk andere vormen van kanker (longkanker). Maligne melanoom is meestal afkomstig van moedervlekken (gepigmenteerde huidlaesies), de groei gaat gepaard met vergroting, inflammatoir oedeem, ulceratie, jeuk en bloeding.

Er wordt aangenomen dat mensen met moedervlekken de veranderingen die in hen optreden moeten observeren. In het geval van een van de bovenstaande symptomen, is het raadzaam om contact op te nemen met een arts.

Diagnose en prognose melanoom

Kanker bevindt zich vaak op blootgestelde delen van de huid of in gebieden die vatbaar zijn voor mechanische irritatie, en is vaak multifocaal. Het wordt gekenmerkt door vroege metastase, lage gevoeligheid voor geneesmiddelen en daarom een ​​hoge mortaliteit. Artsen benadrukken echter dat een vroege diagnose van melanoom een ​​kans op volledig herstel geeft. In landen met een hoge incidentie, maar ook met een zeer ontwikkeld sociaal bewustzijn en gevoeligheid van de medische gemeenschap, wordt ongeveer 90% van de gevallen gediagnosticeerd in de beginfase (beperkt tot de huid / slijmvliezen). In Polen bezoeken de meeste patiënten een arts met een reeds vergevorderd melanoom en de aanwezigheid van uitzaaiingen.

Maligne melanoom: indicaties voor een genetische test

  • familiegeschiedenis van melanoom (minstens 2 van de naaste verwanten), vooral vóór de leeftijd van 50;
  • verdenking van melanoom-pancreaskankersyndroom (minstens 2 gevallen van melanoom en/of alvleesklierkanker onder de naaste verwanten), vooral met de aanwezigheid van andere neoplasmata in de familie, bijv. vroege borstkanker;
  • huidtype gevoelig voor UV-straling (lichte teint, rood of blond haar, blauwe irissen, talrijke sproeten), een groot aantal aangeboren pigmentvlekken, bij langdurige blootstelling aan de zon en ultraviolette straling of bij zonnebrand (vooral bij jeugd) ;
  • detectie van CDKN2A-genmutaties bij familieleden

Voorkomen van de ontwikkeling van de ziekte

Vanwege de beperkte effectiviteit van de behandeling van gevorderd melanoom en de unieke maligniteit van deze kanker, wordt de belangrijkste rol gespeeld door het verbeteren van gezondheidsgewoonten en screeningtests, waardoor een vroege diagnose van de ziekte mogelijk is. Mensen met een hoog risico moeten bescherming tegen de zon gebruiken (crèmes met een SPF van ten minste 15, afhankelijk van het fenotype van de huid) en huidletsels zorgvuldig inspecteren, vooral in gebieden die worden blootgesteld aan zonlicht.

Preventieve, vroege verwijdering van verdachte naevi en hun histopathologisch onderzoek wordt aanbevolen. Factoren die het risico op kwaadaardige huidlaesies vergroten zijn: mechanische irritatie van moedervlekken, overmatige blootstelling aan de zon, UV-blootstelling en immunosuppressie.

Oncologisch toezicht wordt ook aanbevolen: dermatologisch onderzoek om de 6 maanden voor patiënten en naaste familieleden, en in families met andere neoplasmata, moet de screening worden uitgebreid naar het bedreigde orgaan. Genetisch testen van het CDKN2A-gen, dat de erfelijke aanleg voor de ziekte bevestigt, maakt het mogelijk om profylaxe uit te breiden tot asymptomatische familieleden van de patiënt - mutatiedragers.

Voordat u de test uitvoert, is het de moeite waard om een ​​geneticus te raadplegen die de juiste test zal selecteren.

Help de ontwikkeling van de site en deelt het artikel met vrienden!

Categorie:

Dermatologie